Como tudo começou

"Sou a Stephanie, tenho 42 anos e tenho fenilcetonúria (PKU) clássica, diagnosticada e tratada desde cedo."

"A minha infância com PKU foi bastante aborrecida. Os meus níveis de fenilalanina (Phe) só aumentavam quando estava doente ou quando, secretamente, comia alimentos com elevado teor proteico. Contudo, a minha mãe era fantástica e ensinou-me a prestar sempre muita atenção à comida. Tanto que, mesmo quando era pequena, sabia que tinha de recusar os alimentos que não me eram permitidos.

Dito isto, provavelmente não tive tantas dificuldades como outras crianças com PKU. No entanto, a tolerância de cada pessoa é diferente (a minha tolerância era de 800 mg de Phe por dia)."

Depois vieram os meus anos rebeldes de adolescência

"Depois de anos a cumprir com a intervenção nutricional, o meu médico disse-me que podia relaxar um pouco na dieta. O meu cérebro adolescente interpretou como se não tivesse de pensar tanto sobre a dieta, podendo usar apenas estimativas aproximadas.

Foi assim que deixei lentamente a dieta. Na altura era vegetariana e comecei a consumir produtos lácteos de vez em quando. Além disso, já não tomava as misturas de aminoácidos prescritas mas pensava que estava tudo bem. Os meus níveis de Phe mantinham-se dentro do intervalo recomendado para adultos, ou seja, níveis de Phe no sangue até 15 mg/dL.

Tudo parecia correr bem. Fazia análises regularmente, ia ao Centro de Referência e gostava deste modo de alimentação. Não foram encontrados défices nutricionais e não tinha problemas de concentração ou dores de cabeça."

Casei-me e queria um bebé

"Casei-me aos 23 anos e sabia desde logo que queria ter filhos, o que significava que tinha de voltar à dieta de baixo teor proteico.

Tentei entrar no ritmo durante cerca de oito semanas e não tive problemas com a dieta de baixo teor em proteínas nem com as misturas de aminoácidos. Estava pronta, sabendo que o fazia pelo futuro do meu bebé.

A minha filha nasceu saudável em 2001. Logo após o nascimento, continuei a consumir alimentos do dia-a-dia, o mais baixos em proteína possível — pelo menos no início."

Senti-me invencível!

"À medida que a vida se tornou mais agitada (criar um bebé dá muito trabalho), comecei a fazer mais exceções e a usar mais desculpas para comer pedaços de carne, pizzas com queijo, iogurtes, pão e massa simples. De alguma forma consegui, apesar das "eventualidades". Os meus níveis de Phe mantinham-se abaixo de 20 mg/dl."

Mas depois piorou!

"Depois de alguns meses a comer (basicamente) o que queria, comecei a sentir-me cansada e não era apenas aquele cansaço normal. Tornou-se um "cansaço até aos ossos", quase como se me derretesse de cansaço. Tinha dificuldade em levantar-me da cama e não conseguia fazer as tarefas mais simples, mesmo depois de dormir 8 horas.

O único foco era conseguir passar metade do meu dia de trabalho pelo bem da minha família. Ao almoço, chegava a casa e ia descansar e ainda me sentia exausta. Às 17:00 precisava de outra sesta."

"Quando comíamos e nos preparávamos para ver televisão, caía no sofá até à hora de dormir, depois ia para a cama e ainda dormia mais. A minha família provocava-me constantemente por causa disto, o que me irritava bastante, porque ser uma mãe e esposa cansada e exausta, não representa quem eu sou. Continuei a arranjar desculpas para o meu cansaço, desde culpar o stress do trabalho e das tarefas domésticas, incluindo as pressões de criar uma criança. Mesmo nas férias, quando tinha poucas responsabilidades, sentia-me completamente exausta."

"Apesar do cansaço, fiz análises e todos os valores estavam dentro dos limites normais. Até me deram um dispositivo para medir a minha respiração e sono, de forma a verificarem se poderia ser apneia do sono, mas com esta condição, as pessoas deixam de respirar à noite. Para além disso, impede um sono reparador, pelo que as pessoas sentem-se cansadas o dia todo mas eu não sentia isso. A minha respiração estava bem e sabia que algo não estava certo."

"Como não vi resultados de imediato, cedi e voltei a todos os velhos hábitos que me prejudicavam. O cansaço piorou, a neblina mental tornou-se tão intensa que não conseguia pensar, e fiquei cada vez mais deprimida." - Stephanie

Percebi que isto era uma loucura.

"Depois de lutar nos meus dias, algo mudou na minha cabeça e percebi que o que estava a fazer comigo própria era inacreditável e não podia continuar assim. Fui a um dia informativo sobre PKU na Escola de Medicina de Hannover, onde vi o filme 'The Forgotten Children', que me tocou profundamente. Sim, quando era jovem e saudável, podia sair um pouco do que era a minha dieta, mas percebi que o consumo excessivo de alimentos com alto teor em proteína afeta seriamente o meu estilo de vida e capacidades intelectuais e psicológicas, à medida que envelhecesse. Estava num caminho perigoso e tinha de mudar algo antes que fosse tarde demais."

Eureka: finalmente fez-se luz.

"Comecei a pesquisar na internet novas misturas de aminoácidos e alimentos com baixo teor em proteínas. Juntamente com a minha nutricionista, pedi amostras de diferentes empresas, experimentei tudo e finalmente informei a equipa de profissionais de saúde do meu Centro de Referência, a minha decisão de seguir uma dieta de baixo teor proteico "real". Deram-me conselhos nutricionais sensatos e práticos que me ajudaram a recuperar o meu trabalho, vida e energia. Recebi também ajuda e apoio de outras pessoas com PKU na comunidade Nutricia Metabolics.

Não poderia ter vivido sem eles!"

"Só posso dizer a quem luta todos os dias com um demónio interior autodestrutivo: apenas comece, persista, peça ajuda e fale sobre isso! Vale a pena em todos os sentidos!" - Stephanie

O meu regresso, uma nova atitude perante a vida

"O meu objetivo era manter os níveis de Phe no sangue abaixo de 10 mg/dL. Tive força de vontade, iniciei a dieta e cumpri com o objetivo. Consegui superar e mantive-me constante durante dois anos. O melhor de tudo: aquele cansaço e fadiga diária desapareceram! Estou desperta e alerta, menos deprimida e interessada novamente em voltar a ter hobbies e realizar atividades. Ganhei muita qualidade de vida e é toda a motivação que preciso para continuar, porque nunca mais quero ser aquela pessoa infeliz."

Também vai conseguir!

"Voltar a uma dieta de baixo teor em proteínas é mais fácil do que imagina! Conhece alguém que também está pronto para um regresso? Ou é como a Stephanie? Contacte o seu médico e/ou nutricionista do Centro de Referência, que irão orientá-lo(a) para voltar ao cumprimento da dieta de baixo teor em proteínas."