Visão geral da Acidúria Glutárica Tipo 1 (GA-1)

O que é a Acidúria Glutárica Tipo 1 (GA-1)?

A Acidúria Glutárica Tipo 1 (também conhecida como GA-1) é uma doença hereditária do metabolismo proteico. Em países com rastreio neonatal disponível, a GA-1 pode ser diagnosticada nos primeiros dias de vida. Pessoas com GA-1 herdam genes que afetam a capacidade do corpo em metabolizar e degradar os aminoácidos lisina e triptofano.

Se a lisina e o triptofano não forem processados corretamente pelo fígado, os subprodutos da degradação proteica defeituosa (principalmente o ácido glutárico, de onde vem o nome da doença) acumulam-se a níveis tóxicos no organismo. Sem tratamento, esta acumulação tóxica pode causar danos neurológicos e o subdesenvolvimento neurológico, bem como reduzir o desenvolvimento intelectual. Portadores de GA-1 podem apresentar maior risco de descompensação metabólica, nomeadamente em algumas alturas da vida (durante infeções febris, vómitos, reações a vacinas e cirurgia), uma vez que o organismo tem maior dificuldade em manter o equilibrio bioquimico. Estas descompensações devem ser tratadas rapidamente em unidades especializadas em metabolismo para prevenir danos neurológicos adicionais. Não existe cura para GA-1, mas é uma doença que pode ser gerida eficazmente com medicação, uma dieta de baixo teor proteico, com o consumo de alimentos de baixo teor em proteína e substitutos proteicos, para controlar a ingestão de proteína natural.

Causas e hereditariedade genética da Acidúria Glutárica Tipo 1 (GA-1)

 A Acidúria Glutárica Tipo 1 é uma doença hereditária do metabolismo transmitida pelos pais, de carácter autossómico recessivo. Isso significa que, embora os pais sejam saudáveis, cada um transporta um gene com mutação, que afeta o metabolismo dos aminoácidos.

Se ambos os pais forem portadores desta anomalia genética, que afeta a enzima glutaril-CoA desidrogenase, responsável por degradar a lisina e o triptofano, existe uma probabilidade de 25% em cada gravidez, da criança nascer com GA-1. No entanto, como a anomalia genética é rara, a probabilidade global de nascimento com GA-1 é baixa.

Este défice enzimático promove a acumulação de substâncias tóxicas no organismo. Embora o foco seja GA-1, é importante mencionar que existem outros tipos de Acidúria Glutárica, como a Acidúria Glutárica Tipo II (GA-2). 

Sintomas da Acidúria Glutárica Tipo 1 (GA-1)

Se o paciente não cumprir com a sua gestão nutricional, os sintomas da GA-1 podem ser graves. Devido à incapacidade do corpo de processar completamente os aminoácidos lisina e triptofano, os subprodutos da degradação insuficiente acumulam-se a níveis tóxicos no organismo. Os sintomas comuns incluem:

  • Défices de aprendizagem e intelectuais
  • Danos neurológicos (lesão cerebral)
  • Risco elevado de descompensação metabólica durante crises de saúde, como infeções febris, vómitos, diarreia, reações a vacinas e cirurgias

Sem tratamento, a GA-1 pode levar a danos neurológicos e subdesenvolvimento intelectual. Reconhecer sinais precoces e realizar o rastreio neonatal é crucial para prevenir complicações neurológicas graves.

Gestão nutricional e tratamento da GA-1

A adesão vitalícia a uma dieta de baixo teor proteico é crucial para pessoas com GA-1.

O papel dos Alimentos para Fins Medicinais Específicos e substitutos proteicos

A dieta de baixo teor proteico é especificamente concebida para limitar a ingestão de lisina, ajudando a manter os níveis baixos de lisina e triptofano no sangue. A dieta consiste principalmente no consumo de alimentos com baixo teor proteico e substitutos proteicos, prescritos por um profissional de saúde especializado, garantindo que as restantes necessidades nutricionais do paciente sejam atingidas. Estes substitutos proteicos, isentos de lisina, são importantes para fornecer as necessidades adequadas de energia, vitaminas e minerais para o normal crescimento e funcionamento, proporcionado uma melhor qualidade de vida aos pacientes com GA-1. A precisão e consistência no seguimento da dieta são fundamentais para um desenvolvimento saudável.

Intervenção médica

O tratamento da GA-1 envolve uma abordagem abrangente, incluindo gestão nutricional e outras intervenções. Durante períodos de stress metabólico (como doença ou jejum), protocolos de emergência são essenciais para prevenir crises metabólicas e danos neurológicos. Suplementos como L-carnitina podem ser prescritos, pois a deficiência de carnitina pode ocorrer devido ao acumular de metabolitos.

Gestão nutricional da GA-1 e alimentos a evitar

Uma dieta de baixo teor em lisina é a base da gestão da GA-1. Esta dieta com restrição proteica, implica um controlo cuidadoso da ingestão de lisina e triptofano.

É fundamental identificar os alimentos que devem ser evitados, por serem ricos em lisina. Geralmente, alimentos com elevado teor proteico, têm elevadas quantidades de lisina, incluindo:

  • Carnes vermelhas e brancas, peixe e peixe
  • Produtos lácteos como leite, queijo e ovos
  • Frutos oleaginosos e sementes
  • Algumas leguminosas

Alimentos para fins medicinais específicos, são essenciais para atingir as necessidades nutricionais, e para controlar cuidadosamente a ingestão de lisina e triptofano.

Viver com GA-1

Viver com GA-1 requer um cumprimento da dieta de baixo teor proteico e consultas médicas regulares. O apoio contínuo de um nutricionista especializado em doenças hereditárias do metabolismo, é essencial para gerir a dieta e garantir a prescrição correta de substitutos proteicos, de forma a satisfazer as necessidades nutricionais. A GA-1 apresenta diferentes desafios ao longo da vida. Como bebé, criança, adolescente e adulto, as necessidades e experiências variam. Por exemplo, os bebés necessitam de alimentação especial além do leite materno ou fórmula infantil padrão; as crianças precisam de aprender a lidar com as restrições alimentares; os adolescentes podem enfrentar pressão social; e os adultos devem gerir a dieta enquanto mantêm uma vida independente e ocupada.

Consultas regulares com médico e/ou nutricionista são cruciais para assegurar uma gestão contínua e eficaz da doença, à medida que as necessidades do corpo mudam. Ao cumprir com uma dieta de baixo teor proteico e com os protocolos médicos, os pacientes com GA-1 podem ter uma vida saudável e plena. Para inspiração, estão disponíveis deliciosas receitas com baixo teor de proteínas.

Referências:

de Almeida, M. F. (2007). Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I. Portuguese Journal of Pediatrics, 38(5). https://doi.org/https://doi.org/10.25754/pjp.2007.4699

Disclaimer

As opiniões/pontos de vista apresentados são exclusivamente da própria pessoa e não representam necessariamente os da Nutricia. Este artigo não constitui aconselhamento médico ou serviços profissionais. Consulte o seu médico e nutricionista antes de fazer qualquer alteração na sua dieta ou ingestão de proteínas, de forma a garantir que as suas necessidades nutricionais são cumpridas.

Este conteúdo foi desenvolvido pela Danone Nutricia Unipessoal, lda. e não constitui nem pode ser entendida como ferramenta, instrumento ou suporte para diagnóstico ou substituir conselhos médicos ou nutricionais individuais: a responsabilidade sobre o tratamento recairá, em todos os casos, sobre o profissional de saúde.

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