Visão geral da Homocistinúria (HCU)

O que é a Homocistinúria (HCU)?

A Homocistinúria, também conhecida como HCU, é uma doença hereditária do metabolismo, que afeta a capacidade do organismo em metabolizar e degradar um aminoácido presente nas proteínas: a metionina. Se a metionina não for processada corretamente pelo fígado, os subprodutos da degradação proteica, especificamente a homocisteína, acumulam-se a níveis tóxicos no organismo. Sem tratamento, quantidades elevadas de metionina e, consequentemente, de homocisteína, podem danificar os olhos, vasos sanguíneos, ossos e cérebro.

Embora não exista cura para a HCU, a doença pode ser gerida eficazmente com medicação e uma dieta de baixo teor proteico, para controlar a ingestão de proteínas naturais. A adesão vitalícia a uma dieta de baixo teor em proteínas, juntamente com o consumo de substitutos proteicos, garante que o corpo continue a receber proteína, metionina, energia, vitaminas e minerais suficientes para o normal crescimento e funcionamento do organismo, proporcionando uma melhor qualidade de vida às pessoas com HCU. Os indivíduos diagnosticados com HCU necessitarão de análises de sangue e avaliações físicas regulares para garantir que o tratamento é continuamente ajustado de acordo com a idade e as necessidades nutricionais.

Causas e hereditariedade genética da Homocistinúria (HCU)

A HCU é uma doença hereditária do metabolismo, transmitida dos pais para os filhos, e é de carácter autossómico recessivo, o que significa que uma criança terá HCU se herdar um gene com mutações, de ambos os pais. Embora os pais possam ser saudáveis, cada um transporta um gene com as mutações, que afetam o metabolismo dos aminoácidos.

Se ambos os pais forem portadores desta anomalia genética, que afeta a enzima responsável por degradar a homocisteína e a metionina, existe uma probabilidade de 25% em cada gravidez, de que o filho nasça com HCU. No entanto, como a alteração genética é rara, a probabilidade global de uma criança nascer com HCU é baixa.

A HCU, também conhecida como homocistinúria clássica, é causada por uma deficiência na enzima cistationina beta-sintase (CBS). Pode apresentar-se na forma responsiva ou não responsiva à piridoxina. Outra condição que leva ao aumento de homocisteína no sangue é o défice de metilenotetrahidrofolato reductase (MTHFR).

Sintomas da Homocistinúria (HCU)

Crianças afetadas com HCU geralmente são assintomáticas entre 1-2 anos. Os sintomas costumam aparecer a partir dos 3 anos, mas podem variar entre os indivíduos. Sem gestão nutricional, os sintomas da HCU podem ser graves e afetar vários sistemas.

Os sintomas mais comuns da HCU incluem:

  • Danos oculares, como miopia e deslocamento da retina.
  • Danos vasculares (vasos sanguíneos), que pode levar a oclusões (tromboembolismo) e riscos cardiovasculares.
  • Danos ósseos e anomalias esqueléticas.
  • Défice de aprendizagem e intelectual.
  • Défice neurológico (danos cerebrais).

A doença afeta inicialmente os olhos, seguindo-se dos ossos, podendo também impactar o desenvolvimento mental. Reconhecer os sintomas precoces e garantir a deteção através do rastreio neonatal é crucial para mitigar estas potenciais complicações.

Gestão nutricional e tratamento da HCU

A gestão da HCU exige adesão ao longo da vida, a uma dieta de baixo teor proteico, acompanhada de consultas médicas regulares.

O papel dos alimentos para fins medicinais específicos e substitutos proteicos

A adesão a uma dieta de baixo teor proteico, ao longo da vida é essencial para pessoas com HCU. Esta dieta é especificamente concebida para limitar a ingestão de metionina, ajudando a manter os níveis sanguíneos baixos e prevenindo a acumulação tóxica de homocisteína. A dieta consiste principalmente no consumo de alimentos com baixo teor proteico, complementados com substitutos proteicos e outros suplementos prescritos por um profissional de saúde especializado. Estes substitutos proteicos, isentos de metionina garantem que o corpo receba proteína, energia, vitaminas e minerais suficientes para o normal crescimento e funcionamento, sem fornecer metionina adicional. A precisão e consistência no seguimento da dieta são vitais para um desenvolvimento saudável.

Intervenção médica

Além da gestão nutricional, a forma de HCU não responsiva à vitamina B6 pode incluir suplementos específicos, como betaína anidra, ácido fólico e vitamina B12.

A betaína anidra ajuda a converter a homocisteína de volta em metionina, reduzindo os níveis tóxicos. A eficácia do tratamento pode variar dependendo do tipo de HCU e da resposta individual a estes medicamentos.

Gestão nutricional e alimentos a evitar

Uma dieta de baixo teor em metionina e com restrição proteica é essencial para gerir a HCU. Isto implica selecionar cuidadosamente alimentos com baixo teor de metionina e evitar alimentos com elevada quantidade de metionina, que incluem geralmente os alimentos de elevado teor proteico, tais como:

  • Carnes vermelhas e brancas
  • Peixe e marisco
  • Produtos lácteos (leite, queijo, iogurte)
  • Ovos
  • Leguminosas
  • Frutos oleaginosos

Alimentos para fins medicinais específicos são importantes para satisfazer as necessidades nutricionais, enquanto se limita a ingestão de metionina.

Viver com HCU

Viver com HCU requer um cumprimento da dieta de baixo teor proteico e consultas médicas regulares. O apoio contínuo de um médico e/ou nutricionista especializado em doenças hereditárias do metabolismo, é essencial para gerir a dieta e garantir que a quantidade correta de substituto proteico e outros suplementos seja prescrita para satisfazer as necessidades de proteína.

A HCU apresenta diferentes desafios ao longo da vida, ou seja, em bebé, criança, adolescente e adulto, as necessidades e experiências de uma pessoa diagnosticada com HCU variam. Por exemplo, os bebés necessitam de alimentação especial, além do leite materno ou fórmula infantil padrão; as crianças precisam de aprender a lidar com as restrições alimentares; os adolescentes podem enfrentar pressão social; e os adultos devem gerir a dieta enquanto mantêm uma vida independente e ocupada.

Consultas regulares com médico e/ou nutricionista são cruciais para garantir uma gestão eficaz da doença, à medida que as necessidades do corpo mudam ao longo do tempo. Ao cumprir uma dieta de baixo teor proteico e com os protocolos médicos, os pacientes com HCU podem ter uma vida saudável e plena. Para inspiração, estão disponíveis deliciosas receitas com baixo teor de proteínas.

Referências:

Barić I, Staufner C, Augoustides-Savvopoulou P, Chien YH, Dobbelaere D, Grünert SC, et al. Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2016 Sep 26;40(1):5–20.

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Disclaimer

As opiniões/pontos de vista apresentados são exclusivamente da própria pessoa e não representam necessariamente os da Nutricia. Este artigo não constitui aconselhamento médico ou serviços profissionais. Consulte o seu médico e nutricionista antes de fazer qualquer alteração na sua dieta ou ingestão de proteínas, de forma a garantir que as suas necessidades nutricionais são cumpridas.

Este conteúdo foi desenvolvido pela Danone Nutricia Unipessoal, lda. e não constitui nem pode ser entendida como ferramenta, instrumento ou suporte para diagnóstico ou substituir conselhos médicos ou nutricionais individuais: a responsabilidade sobre o tratamento recairá, em todos os casos, sobre o profissional de saúde.

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