As doenças hereditárias do metabolismo são condições raras que perturbam determinada função do metabolismo do organismo. O metabolismo é o processo crucial que consiste em converter nutrientes que estão presentes nos alimentos, em energia. Num indivíduo com uma doença hereditária do metabolismo, este processo de conversão está comprometido, o que pode pode levar à acumulação tóxica de algumas substâncias ou ao défice de outras. Os sintomas resultantes dependem do tipo específico da doença hereditária do metabolismo.
Se uma criança com um distúrbio metabólico não for tratada prontamente, os primeiros sintomas geralmente se tornam aparentes alguns meses após o nascimento. Os sintomas específicos variam dependendo do tipo de distúrbio metabólico, mas os sinais comuns incluem: problemas neurológicos, fraqueza muscular, problemas hepáticos e renais, retardo de crescimento e, em casos graves, coma ou morte.
Estas doenças congénitas são geralmente diagnosticadas através do rastreio neonatal, ou teste do pezinho, realizado entre o 3º e 6º dia após o nascimento do bebé. Quanto mais cedo a condição for detetada, mais cedo pode iniciar a gestão nutricional.
Após os resultados do rastreio neonatal e diagnosticada uma doença hereditária do metabolismo, os pais são contactados pelo pediatra do hospital onde nasceu a criança ou pelo seu médico de família, que o irão encaminhar para o Centro de Referência mais próximo. É importante marcar uma consulta o mais rápido possível para iniciar a dieta de baixo teor de proteínas, que é a gestão nutricional mais antiga e eficaz, para muitas destas condições. Com base nas necessidades nutricionais calculadas, o nutricionista do Centro de Referência desenvolve um plano alimentar personalizado, tendo em consideração as preferências do paciente e da família.
Uma dieta de baixo teor proteico é essencial para pessoas com PKU e outras doenças hereditárias do metabolismo. Esta dieta é especialmente concebida para limitar a ingestão do determinado nutriente que o paciente não consegue metabolizar, ajudando a manter os seus níveis no sangue baixos e a prevenir os efeitos negativos da sua acumulação. Consiste principalmente em alimentos com baixo teor em proteínas, complementados com a toma de misturas de aminoácidos, garantindo que o corpo atinja as suas necessidades de aminoácidos essenciais e restantes nutrientes. Seguir esta dieta de forma rigorosa é fundamental para um desenvolvimento e crescimento adequado.
Numa dieta de baixo teor em proteínas, é necessário evitar alimentos ricos em proteínas, como carnes, pescado (peixe, marisco), lacticínios, frutos secos e leguminosas. Os alimentos geralmente adequados incluem vegetais, frutas e produtos com baixo teor de proteína especialmente formulados.
Experimente planear as suas refeições com antecedência. Também recomendamos procurar apoio dos profissionais de saúde do seu Centro de Referência, familiares, amigos e até grupos de apoio ao paciente.
Sim, uma dica geral é substituir os ingredientes padrão, com elevado teor em proteína, por produtos com baixo teor proteico, como os produtos da gama Loprofin* ou outros substitutos adequados.
*A gama Loprofin é composta por alimentos para fins medicinais específicos para a gestão nutricional de doenças hereditárias do metabolismo das proteínas e outras patologias que necessitam de uma dieta com baixo teor proteico. Deve ser consumida sob supervisão médica, exclusivamente por via entérica. Não adequada como fonte alimentar única.
Siga sempre os conselhos do seu profissional de saúde antes de fazer qualquer alteração na sua dieta. A dieta com baixo teor proteico de cada pessoa é diferente. Confirme sempre com o seu nutricionista a adequação dos ingredientes necessários a cada receita.
Verifique sempre os alergénios nos rótulos dos produtos.
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