A equipa da Nutricia Metabolics conversou com Lyndsey Tomlinson, Sarah Howe e Louise Robertson, nutricionistas especializadas em doenças hereditárias do metabolismo, para responder às suas perguntas sobre fenilcetonúria (PKU) e gravidez.

Por que tenho de seguir uma dieta rigorosa durante a gravidez?

É importante manter uma dieta rigorosa com baixo teor de fenilalanina (Phe) durante a gravidez. Altos níveis de Phe durante este processo, podem interferir no desenvolvimento normal do feto, pois a Phe é capaz de atravessar a placenta. Os danos que podem ocorrer são permanentes, causando problemas no cérebro (levando a dificuldades de aprendizagem), microcefalia, defeitos cardíacos congénitos e baixo peso ao nascer.

O que é a dieta pré-concepção?

A dieta pré-concepção envolve a redução dos níveis de Phe no sangue para um intervalo de referência mais rigoroso (120-360µmol/l). É aconselhável tentar manter as concentrações de Phe no meio desse intervalo para reduzir o risco de que estas são muito baixas ou muito altas. Geralmente, a mulher grávida necessita de ingerir 60-80g de equivalente proteico por dia, do seu substituto proteico. Para diminuir o número de trocas, este pode ser tão baixo quanto 3 trocas, até que as concentrações de Phe estejam dentro do intervalo de referência, variando de pessoa para pessoa, dependendo do tipo de PKU. Durante a dieta pré-concepção, necessita de realizar os níveis sanguíneos uma a duas vezes por semana.

Devo planear a minha gravidez?

Sim, é sempre aconselhável conversar com o seu médico e/ou nutricionista, se está a planear em ter um bebé para que possam ajudá-la a reduzir os seus níveis de Phe antes de engravidar. Significa que, a partir do momento em que engravida, sabe que os seus níveis têm de estar dentro de um intervalo de referência para manter o seu bebé protegido dos potenciais danos que os níveis mais altos de Phe podem causar. Os riscos são muito menores para o bebé, se seguir uma dieta rigorosa. O seu nutricionista irá aconselhá-la do tempo que necessita para ter a sua dieta estabelecida e os seus níveis dentro dos valores de referência antes de interromper a contraceção e tentar engravidar.

Os homens necessitam de seguir uma dieta especial se planearem um bebé?

Não, esta condição não é exigida aos homens com ou sem PKU. Não se verifica porque são os altos níveis de Phe no sangue da mãe durante toda a gravidez que causam o dano potencial ao bebé. No entanto, é necessário muito apoio durante a dieta pré-concepção e gravidez, pelo que o pai deverá aprender sobre a dieta.

O que acontece se eu descobrir que estou grávida e não estou a seguir a dieta?

Nesta situação, aconselhamos que contacte o seu nutricionista assim que souber que está grávida, para que possa aconselhá-la sobre como reduzir os seus níveis de Phe no sangue o mais rápido possível. Caso não consiga contactar por motivos alheios (ser fim de semana, por exemplo), é aconselhável que pare de comer todos os alimentos com elevado teor em proteína e comece a tomar 60g / dia do seu substituto proteico (geralmente 3 tomas, por dia, de substituto proteico sob a forma líquida ou em pó). Recomenda-se que tenha os seus níveis de Phe dentro do intervalo de referência, idealmente antes, especialmente nas primeiras 8 a 10 semanas de gravidez.

A minha dieta será mais rigorosa do que a minha dieta habitual com baixo teor de proteínas?

Sim, pois espera-se que atinja um intervalo de referência mais rigoroso entre 120-360µmol/l. Terá de ingerir uma quantidade menor de alimentos, em relação ao normal, e terá que garantir que estes são pesados. Níveis mais regulares de Phe no sangue também serão necessários.

Que apoio receberei se estiver fora da dieta por muito tempo?

Pode ser complicado para as mulheres voltarem a uma dieta rigorosa depois de não estarem a cumprir a dieta por um longo período de tempo. O seu nutricionista irá apoiá-la e orientá-la na escolha de um substituto proteico adequado, como pesar e escolher trocas, cozinhar e fazer compras de alimentos com baixo teor de proteína e providenciará a prescrição e entrega dos seus produtos especializados.

Terei de manter a mesma quantidade de trocas durante a gravidez?

Não, à medida que avança na gravidez, o número de trocas necessárias para manter os seus níveis de Phe dentro da faixa, aumentará. Ocorre, geralmente, a partir das 16 semanas de gestação, uma vez que o bebé está a utilizar parte da Phe para o crescimento e também porque o fígado do bebé irá começar a metabolizar parte da Phe em tirosina. É importante enviar amostras de sangue regulares, para ver quando os seus níveis de Phe começam a diminuir. Para além disso, o seu nutricionista irá aconselhá-lo a aumentar as suas trocas.

Baixos níveis de Phe (menos de 120µmol/l) também podem ser prejudiciais para o seu bebé, pois podem afetar o seu crescimento.

Devo preocupar-me se estou a perder peso com a minha dieta rigorosa de gravidez?

Sim. A perda de peso durante o primeiro trimestre pode levar a concentrações elevadas de Phe. Também está ligado a um risco aumentado de microcefalia e baixo peso ao nascer do bebé. Certifique-se de comer regularmente e de consumir os alimentos com baixo teor de proteína prescritos para aumentar a sua ingestão de energia. O seu nutricionista irá aconselhá-la sobre esta situação e monitorizar o seu peso.

Vou precisar de algum cuidado pré-natal extra?

Esta condição varia entre os Centros de Referência. Os cuidados pré-natais e o parto serão os mesmos de uma gravidez sem PKU, mas algumas equipas obstétricas podem solicitar outros exames complementares como precaução para monitorizar o coração e o crescimento do bebé.

Estou limitada ao tipo de parto que posso ter, se tiver PKU?

Não, ter PKU não deve afetar o tipo de parto que poderá ter. A maioria das mulheres escolhe os seus cuidados pré-natais no seu hospital local.

Qual a probabilidade do meu bebé ter PKU?

Para ter PKU, o seu bebé necessita de herdar dois genes recessivos de PKU, um da mãe e outro do pai. Portanto, mesmo que tenha PKU, o seu bebé só terá probabilidade de ter PKU se o pai também tiver um gene PKU e for portador. A incidência da PKU é de 1 em cada 50 casos, tornando a chance do seu bebé herdar PKU de 1 em 100, se o seu parceiro for portador.

O seu bebé será testado para PKU entre o 3º e 6º dia de vida, juntamente com outras doenças hereditárias do metabolismo, através do teste do pezinho. Este é feito por um cartão de manchas de sangue, usado de maneira semelhante à forma como testa os seus níveis de Phe no sangue. Este exame poderá ser feito mais cedo se a equipa pós-natal estiver ciente de que tem PKU.

Tenho de continuar a cumprir com a dieta de baixo teor em proteína, se quiser amamentar depois do meu bebé nascer?

Não. Uma vez que o bebé nasce, desde que ele não tenha PKU, poderá amamentar enquanto estiver numa dieta relaxada ou "fora da dieta". Isto ocorre porque o bebé é capaz de quebrar qualquer Phe acrescida que obterá do seu leite.

Se o seu bebé tiver PKU, ainda poderá fornecer uma determinada quantidade de leite materno junto com um alimento para fins medicinais específicos para a gestão nutricional da PKU. O seu médico e/ou nutricionista poderão aconselhá-la.