Il team di Nutricia Metabolics ha parlato con Lyndsey Tomlinson, Sarah How e Louise Robertson, dietiste metaboliche, per rispondere alle vostre domande più comuni su PKU e gravidanza.
Perché devo seguire una dieta rigorosa durante la gravidanza?
E' importante seguire una dieta rigorosa a basso contenuto proteico di fenilalanina (Phe) durante la gravidanza. Alti ivelli di Phe durante la gravidanza possono interferire con lo sviluppo normale del bambino non ancora nato, poichè la phe riesce ad attraversare la placenta. I danni che pissono verificarsi sono permanenti, portando a problemi come danni al cervello (e conseguenti problemi di apprendimento), difetti congeniti come testa piccola o danni cardiaci e un basso peso alla nascita.
Cos'è la dieta preconcezionale?
La dieta preconcezionale prevede la riduzione dei livelli di Phe nel sangue fino ad un intervallo più rigido(120-360µmol/l). E' consigliabile cercare di mantenere concentrazioni di Phe nella media di questo range per ridurre il rischio che le concentrazioni di Phe siano troppo basse o troppo alte. Questo di solito comporta l'assunzione di 60-80g di proteine equivalenti da sostituto proteico ogni giorno e per ridurre il numero di sostituzioni, possono essercene solo 3, finchè le concentrazioni di Phe non sono nel giusto intervallo. Questo varia da persona a persona a seconda di quanto è grave la loro PKU. Durante la dieta preconcezionale, dovrai inviare i livelli ematici una o due volte a settimana.
Dovrei pianificare la mia gravidanza?
Si, è sempre consigliato se stai pensando di avere un bambino, parlare con il tuo dietista, così che possa aiutarti a ridurre i tuoi livelli di Phe prima del concepimento. Questo significa che dal momento in cui rimani incinta, sai che i tuoi livelli sono in un intervallo sicuro per proteggere il bambino dai potenziali danni che livelli elevati di Phe possono causare. I rischi sono molto meno bassi se si concepisce con una dieta rigorosa. Il tuo dietista ti consiglierà per quanto tempo hai bisogno di seguire una dieta ed entro quale range tenere i livelli ematici, prima di interrompere la contraccezione e provare a concepire.
Gli uomini devono seguire una dieta speciale se pianificano di avere un bambino?
No, questo non è richiesto per i maschi con o senza PKU. Questo perché sono i livelli elevati di PHE nel sangue della madre durante tutta la gravidanza a causare potenziali danni al bambino. Tuttavia, è necessario molto supporto durante la dieta preconcepzionale e in gravidanza, quindi anche il fatto che il padre apprenda la dieta è molto utile.
Cosa succede se scopro di essere incinta e non a dieta?
In questa situazione ti consigliamo di chiamare il tuo dietista non appena scopri di essere incinta, così che possa consigliarti su come abbassare i livelli di PHE nel sangue il più rapidamente possibile. Se ciò accade nel fine settimana, quando non puoi contattarlo, si consiglia di smettere di mangiare tutti gli alimenti ad alto contenuto proteico e iniziare a assumere 60g al giorno del tuo sostituto proteico; Di solito 3 drink o 3 bustine al giorno. Si consiglia di raggiungere i livelli di fenilalanina entro l'intervallo target idealmente prima ma entro le prime 8-10 settimane di gravidanza.
La mia dieta sarà più severa rispetto alla mia solita dieta a basso contenuto proteico?
Sì, poiché ci si aspetta che tu raggiunga un livello obiettivo più rigoroso tra 120-360μmol/l. Avrai un numero di scambi inferiore al normale e dovrai assicurarti che i tuoi alimenti siano tutti pesati rigorosamente. Saranno necessari anche livelli di PHE nel sangue più regolari.
Che supporto riceverò se non sono stata a dieta per molto tempo?
Può essere difficile per le donne tornare a una dieta rigorosa dopo aver seguito una dieta rilassata per un lungo periodo. Il tuo dietista ti supporterà e guiderà nella scelta di un sostituto proteico adatto senza phe, come pesare e scegliere gli scambi, cucinare e acquistare prodotti a basso contenuto proteico e si occuperà della prescrizione e della consegna dei tuoi prodotti specialistici.
Quanto spesso dovrei fare un esame del sangue se sono incinta?
Durante la gravidanza, dovresti fare il prelievo di sangue due o tre volte a settimana affinché il dietista possa monitorare correttamente le concentrazioni di Phe e apportare aggiustamenti se necessario.
Dovrò mantenere lo stesso numero di sostituti durante la gravidanza?
No, man mano che avanzi nella gravidanza, il numero di sostituti necessari per mantenere i livelli di Phe entro il range aumenterà. Questo di solito succede a partire da 16 settimane circa, perchè il bambino utilizza parte della Phe per la crescita e successivamente il fegato inizierà a metabolizzare parte della fenilalanina in tirosina. E' importante inviare periodicamente analisi del sangue per valutare quando i livelli di Phe iniziano a diminuire. Il tuo dietista ti consiglierà quindi di aumentare i sostituti. Bassi livelli di Phe (inferiori a 120 µmol/l) possono essere dannosi per il tuo bambino e influire sulla sua crescita.
Dovrò assumere integratori extra come le donne in gravidanza sane?
Come il resto delle donne, dovrai assumere un compressa di acido folico (400µg/giorno) quando interrompi la contraccezione fino alla dodicesima settimana di gravidanza. Il resto dell'integrazione, come vitamine (inclusa la D) e i minerali sono presenti nel tuo sostituto proteico. Se hai dubbi riguardo la mancanza di assunzione di vitamine e minerali, rivolgiti al tuo dietista che saprà consigliarti.
Dovrei preoccuparmi se sto perdendo peso con la mia dieta rigida durante la gravidanza?
Sì. La perdita di peso durante il primo trimestre può portare a un aumento delle concentrazioni di fenilalanina. È anche collegata a un aumento del rischio di una difetti congeniti e di un basso peso alla nascita. Assicurati di mangiare regolarmente e di assumere molti cibi a basso contenuto proteico su prescrizione per aumentare l'apporto energetico. Il tuo dietista ti consiglierà su questo e controllerà il tuo peso.
Avrò bisogno di cure prenatali aggiuntive?
Questo varia tra i centri metabolici. Le cure prenatali e il parto saranno gli stessi di una gravidanza senza PKU, ma alcuni team di ostetriche potrebbero richiedere ulteriori scansioni come precauzione per monitorare il cuore e la crescita del bambino.
Sono limitata sul tipo di parto che posso avere se ho la PKU?
No. Dal punto di vista della PKU, questo non dovrebbe influenzare il tipo di parto che puoi avere. La maggior parte delle donne sceglie le cure prenatali presso l'ospedale locale.
Quali sono le probabilità che il mio bambino abbia la PKU?
Per avere la PKU, il tuo bambino dovrebbe avere due geni recessivi della PKU, uno dalla mamma e uno dal papà. Quindi, anche se hai la PKU, il tuo bambino avrà la possibilità di sviluppare la PKU solo se anche il papà è portatore della patologia.
L'incidenza che questo avvenga è 1 su 50, rendendo la probabilità che il tuo bambino erediti la PKU, 1 su 100, se il tuo partner è portatore.
Il tuo bambino sarà sottoposto al test per la PKU al quinto giorno di vita, insieme ad altre condizioni metaboliche. Una scheda di blood spot viene usata in modo simile a come si misurano i livelli di PHE nel sangue. Questo può essere fatto prima se il team post-natale è a conoscenza della tua PKU.
Devo continuare con una dieta a basso contenuto proteico una volta nato il mio bambino se voglio allattare al seno?
No. Una volta nato il bambino, purché non abbia PKU, puoi allattare al seno seguendo una dieta rilassata o "nessuna dieta". Questo perché il bambino riesce a scomporre qualsiasi eccesso di phe che possa ottenere dal latte.
Se il tuo bambino dovesse avere la PKU, potresti comunque dargli una certa quantità di latte materno (in sostituzione) insieme a una formula specializzata per neonati per la PKU. Un dietista pediatrico potrebbe consigliarti.
