El equipo de Nutricia Metabolics habló con Lyndsey Tomlinson, Sarah Howe y Louise Robertson, nutricionistas especializadas en enfermedades congénitas del metabolismo, para responder a sus preguntas sobre la fenilcetonuria (PKU) y el embarazo.
¿Por qué tengo que seguir una dieta estricta durante el embarazo?
Es importante mantener una dieta estricta baja en fenilalanina (Phe) durante el embarazo. Niveles elevados de Phe durante este proceso pueden interferir con el desarrollo normal del feto, ya que el Phe puede cruzar la placenta. El daño que puede ocurrir es permanente, causando problemas en el cerebro (que pueden provocar dificultades de aprendizaje), microcefalia, defectos cardíacos congénitos y bajo peso al nacer.
¿Qué es la dieta preconcepcional?
La dieta preconcepcional consiste en reducir los niveles de Phe en sangre a un rango de referencia más estricto (120-360μmol/l). Es recomendable intentar mantener las concentraciones de Phe en el medio de este rango para reducir el riesgo de que sean demasiado bajas o demasiado altas. Generalmente, la mujer embarazada debe ingerir entre 60 y 80 g de proteína equivalente al día, proveniente de su sustituto proteico. Para disminuir el número de intercambios, esto puede ser tan bajo como 3 intercambios, hasta que las concentraciones de Phe estén dentro del rango de referencia, variando de persona a persona, dependiendo del tipo de PKU. Durante la dieta preconcepcional, necesitas realizar los niveles sanguíneos una o dos veces por semana.
¿Debería planificar mi embarazo?
Sí, siempre es recomendable hablar con tu médico y/o dietista si tienes pensado tener un bebé para que te ayuden a reducir tus niveles de Phe antes de quedarte embarazada. Esto significa que, desde el momento en que quedas embarazada, sabes que tus niveles deben estar dentro de un rango de referencia para mantener a tu bebé a salvo del posible daño que pueden causar niveles altos de Phe. Los riesgos son mucho menores para el bebé si sigues una dieta estricta. Tu dietista te aconsejará el tiempo que necesitas para establecer tu dieta y tus niveles dentro de los valores de referencia antes de dejar la anticoncepción e intentar concebir.
¿Necesitan los hombres seguir una dieta especial si están planeando tener un bebé?
No, esta condición no es obligatoria para los hombres con o sin PKU. Son los niveles altos de Phe en la sangre de la madre durante todo el embarazo lo que cause el daño potencial al bebé. Sin embargo, se necesita mucho apoyo durante la dieta preconcepcional y el embarazo, por lo que el padre debería informarse sobre la dieta.
¿Qué pasa si descubro que estoy embarazada y no sigo la dieta?
En esta situación, te recomendamos que contactes con tu nutricionista tan pronto como sepas que estás embarazada, para que pueda asesorarte sobre cómo reducir tus niveles de Phe en sangre lo antes posible. Si no puedes contactar con ellos por razones ajenas a tu control (por ejemplo, es fin de semana), es recomendable dejar de comer todos los alimentos ricos en proteínas y empezar a tomar 60 g al día de tu sustituto de proteína (normalmente 3 raciones al día de sustituto de proteína en forma líquida o en polvo). Se recomienda que tus niveles de Phe estén dentro del rango de referencia, idealmente antes, especialmente en las primeras 8 a 10 semanas de embarazo.
¿Será mi dieta más estricta que la que suelo tener en una dieta baja en proteínas?
Sí, ya que se espera que alcance un rango de referencia más estricto entre 120-360μmol/l. También serán necesarios niveles más regulares de Phe en la sangre.
¿Qué apoyo recibiré si dejo la dieta durante mucho tiempo?
Puede ser complicado para las mujeres volver a una dieta estricta después de no haberla hecho durante mucho tiempo. Tu dietista te apoyará y guiará en la elección de un sustituto proteico adecuado, como pesar y elegir sustitutos, cocinar y comprar alimentos bajos en proteínas, y se encargará de la prescripción y entrega de tus productos especializados.
¿Tendré que mantener la misma cantidad de intercambios durante el embarazo?
No, a medida que avances en el embarazo, el número de intercambios necesarios para mantener tus niveles de Phe dentro del rango aumentará. Normalmente ocurre a partir de las 16 semanas de gestación, ya que el bebé utiliza parte del Phe para crecer y también porque el hígado del bebé comienza a metabolizar parte del Phe en tirosina. Es importante enviar muestras de sangre regulares para ver cuándo empiezan a bajar tus niveles de Phe. Además, tu nutricionista te aconsejará cuando aumentar tus intercambios.
Niveles bajos de Phe (menos de 120μmol/l) también pueden ser perjudiciales para tu bebé, ya que pueden afectar su crecimiento.
¿Debería preocuparme si estoy perdiendo peso con mi dieta estricta de embarazo?
Sí. La pérdida de peso durante el primer trimestre puede provocar una elevación de las concentraciones de Phe. También está relacionada con un mayor riesgo de microcefalia y bajo peso del bebé al nacer. Asegúrate de comer regularmente y consumir los alimentos bajos en proteínas que te recetan para aumentar tu ingesta de energía. Tu dietista te aconsejará sobre esta situación y controlará tu peso.
¿Necesitaré algún cuidado prenatal extra?
Esta condición varía entre los Centros de Referencia. El cuidado prenatal y el parto serán iguales que en un embarazo sin PKU, pero algunos equipos obstétricos pueden solicitar otras pruebas complementarias como precaución para monitorizar el corazón y el crecimiento del bebé.
¿Estoy limitado al tipo de parto que puedo tener si tengo PKU?
No, tener PKU no debería afectar el tipo de parto que puedes tener. La mayoría de las mujeres eligen su atención prenatal en el hospital local.
¿Qué probabilidad hay de que mi bebé tenga PKU?
Para tener PKU, tu bebé necesita heredar dos genes recesivos de PKU, uno de la madre y otro del padre. Así que, incluso si tienes PKU, tu bebé solo es probable que tenga PKU si el progenitor también tiene un gen PKU y es portador. La incidencia de PKU es de 1 de cada 50 casos, lo que hace que la probabilidad de tu bebé de heredar PKU sea de 1 en 100 si tu pareja es portadora.
Tu bebé será analizado para PKU entre el tercer y sexto día de vida, junto con otras enfermedades congénitas del metabolismo, mediante la prueba de punción en el talón. Esto se hace con una tarjeta de mancha de sangre, que se usa de forma similar a cómo mide tus niveles de Phe en sangre. Esta prueba puede hacerse antes si el equipo postnatal sabe que tienes PKU.
¿Tengo que seguir con la dieta baja en proteínas si quiero dar el pecho después de que nazca mi bebé?
No. Una vez que nazca el bebé, siempre que no tenga PKU, puedes dar el pecho mientras sigue una dieta relajada o "sin la dieta". Esto se debe a que el bebé es capaz de descomponer cualquier Phe añadido que obtenga de su leche.
Si tu bebé tiene PKU, aún puedes proporcionar una cierta cantidad de leche materna junto con un alimento médico específico para el manejo nutricional de la PKU. Tu médico y/o nutricionista podrán asesorarte.
