O rastreio neonatal é um exame médico, realizado em bebés logo após o nascimento. Este programa de rastreio destina-se a detetar precocemente doenças congénitas graves, permitindo uma intervenção e tratamento imediatos. O objetivo desta triagem é prevenir complicações, além de melhorar a saúde geral e a qualidade de vida do recém-nascido.

Nesta página:

• Como funciona o rastreio neonatal?
• O que é o rastreio neonatal?
• Por que razão é realizado o rastreio neonatal?

Como funciona o rastreio neonatal?

Entre 48 e 96 horas após o nascimento, é recolhida uma pequena amostra de sangue do recém-nascido.

O procedimento é conhecido como "teste do pezinho", porque a amostra é obtida através de uma pequena picada no calcanhar do bebé. Algumas gotas de sangue são então colocadas num cartão de papel filtro especial.

A análise da amostra de sangue pode fornecer informações importantes sobre doenças congénitas graves, como a fenilcetonúria (PKU) e a tirosinemia (TYR). Se for detetado um resultado anormal, o médico indicado no cartão entrará em contacto para explicar os próximos passos. A deteção e o tratamento precoces destas condições podem prevenir problemas graves de saúde a longo prazo.

O que é o rastreio neonatal?

Tal como outras doenças congénitas, a PKU é detetada no rastreio neonatal, o teste do pezinho. PKU significa fenilcetonúria, uma doença hereditária do metabolismo rara, em que o organismo é incapaz de processar corretamente o aminoácido fenilalanina. Se a PKU ou outras doenças congénitas não forem diagnosticadas precocemente, pode levar a complicações de saúde futuras.

Por que razão é realizado o rastreio neonatal?

O principal objetivo do rastreio neonatal é a deteção precoce de condições graves que não são visíveis ao nascimento, mas que podem ter consequências graves, se não forem tratadas rapidamente.

De acordo com a Portaria n.º 99/2026/2, este rastreio populacional é oferecida a todos os recém-nascidos e é financiada e coordenada pelo governo, tornando a recolha de sangue e os testes gratuitos para os pais. A participação é voluntária e requer consentimento parental.

Conclusão

O rastreio neonatal desempenha um papel crucial no diagnóstico precoce de doenças congénitas, melhorando significativamente a saúde e o bem-estar dos recém-nascidos. Através da educação continua, investigação e desenvolvimento de políticas, os benefícios do rastreio neonatal podem ser ainda mais ampliados, proporcionando a mais crianças um início de vida saudável.

Referências:

• INSA. (n.d.). Programa Nacional de Rastreio Neonatal Categoria - INSA. SNS. https://www.insa.min-saude.pt/category/areas-de-atuacao/genetica-humana/programa-nacional-de-diagnostico-precoce/ 
• Portaria n.o 99/2026/2 [Internet]. Feb 24, 2026. Available from: https://files.diariodarepublica.pt/2s/2026/02/038000000/0009200098.pdf