Visão geral da Fenilcetonúria (PKU)

O que é a Fenilcetonúria (PKU)?

A Fenilcetonúria, abreviada como PKU, é uma doença hereditária do metabolismo rara, diagnosticada através do rastreio neonatal ou teste do pezinho, que se caracteriza pela dificuldade em metabolizar o aminoácido fenilalanina (Phe). Isto deve-se ao facto de a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) estar com a sua função muito limitada ou completamente ausente. Quando o fígado não processa corretamente a Phe, os subprodutos resultantes da degradação incorreta das proteínas acumulam-se a níveis tóxicos no organismo.

Sem tratamento, esta acumulação tóxica de Phe não processada pode levar a complicações graves de saúde, como atrasos no desenvolvimento, problemas neurológicos e até danos cerebrais permanentes. Não existe cura para a PKU mas a doença pode ser controlada através de uma dieta personalizada, de baixo teor em proteínas e restrita em Phe, permitindo manter os níveis adequados deste aminoácido no sangue, prevenindo complicações graves e garantindo uma melhor qualidade de vida.

Tipos de Fenilcetonúria (PKU)

A PKU manifesta-se em diferentes formas, com vários níveis de gravidade. A forma mais comum é a PKU clássica e a variante mais ligeira é a Hiperfenilalaninemia (HFA). Na HFA, a enzima PAH funciona parcialmente, mas de forma insuficiente para degradar totalmente a Phe. Consequentemente, as pessoas com HFA têm níveis de tolerância à Phe mais elevados do que o normal, mas mais baixos do que aqueles com PKU clássica. É necessária uma dieta de baixo teor em proteínas menos restrita, mas a monitorização e os ajustes regulares da dieta, continuam a ser essenciais para prevenir problemas de saúde.

Causas e hereditariedade genética da Fenilcetonúria (PKU)

A PKU é uma doença hereditária presente desde o nascimento. Cada célula contém ADN, metade proveniente da mãe e metade do pai, que contém genes que fornecem instruções ao corpo. Por vezes, os genes contêm um erro. Se ambos os pais forem portadores desta alteração genética, que afeta a enzima PAH, responsável por degradar a Phe, existe uma probabilidade de 1 em 4 (25%) em cada gravidez de que o filho nasça com PKU.

No entanto, como esta alteração genética é rara, a probabilidade de uma criança nascer com PKU é baixa. A PKU é diagnosticada através do rastreio neonatal.

Sintomas da Fenilcetonúria (PKU)

Se não for diagnosticada atempadamente ou se não for cumprida a intervenção nutricional instituída pelo médico e/ou nutricionista, os sintomas da PKU podem ser graves e variados. Os sintomas mais comuns incluem:

  • Défices intelectuais
  • Atrasos no crescimento
  • Problemas de comportamento
  • Convulsões
  • Irritação cutânea
  • Odor característico (a mofo) no hálito, pele ou urina

Assim sendo, a importância da deteção precoce através do rastreio neonatal, geralmente realizado por um teste do pezinho, é fundamental.

Gestão nutricional e tratamento da PKU

Viver com PKU requer vigilância constante e o compromisso para cumprir com uma dieta de baixo teor em proteínas, apoiada por consultas médicas regulares no Centro de Referência.

O papel dos Alimentos para Fins Médicos Especiais e substitutos proteicos

Uma dieta de baixo teor proteico é essencial para pessoas com PKU e outras doenças hereditárias do metabolismo. Esta dieta é especialmente concebida para limitar a ingestão de Phe, ajudando a manter os seus níveis no sangue baixos e a prevenir os efeitos negativos da sua acumulação.

Consiste principalmente em alimentos com baixo teor em proteínas, complementados com a toma de misturas de aminoácidos, garantindo que o corpo atinja as suas necessidades de aminoácidos essenciais e restantes nutrientes. Seguir esta dieta de forma rigorosa é fundamental para um desenvolvimento e crescimento adequado.

Além da adesão a uma dieta hipoproteica e restrita em Phe, a PKU é gerida com uma variedade de suplementos de aminoácidos e substitutos proteicos, que fornecem nutrientes essenciais, de acordo com os níveis de tolerância à Phe e as necessidades nutricionais. Estes produtos devem ser utilizados sob supervisão médica e prescritos por um médico ou nutricionista.

Intervenção médica

Embora a gestão nutricional seja o principal pilar do tratamento da PKU, a investigação contínua explora outras abordagens. Avanços na terapia genética e na substituição enzimática estão a ser estudados como potenciais tratamentos futuros para a PKU.

Gestão nutricional e alimentos a evitar

A dieta hipoproteica centra-se em limitar a ingestão de Phe, baseando a alimentação do paciente principalmente em alimentos com baixo teor de Phe, como frutas, legumes e produtos especialmente formulados com baixo teor de proteínas. É fundamental monitorizar cuidadosamente a ingestão de Phe.

Alimentos ricos em Phe que devem ser evitados incluem:

  • Carnes vermelhas e brancas
  • Peixe e marisco
  • Lacticínios (leite, queijo, iogurte)
  • Frutos secos

Viver com Fenilcetonúria (PKU)

Viver com PKU requer vigilância constante e um compromisso com uma dieta de baixo teor em proteínas, apoiada por consultas médicas regulares. É essencial ter acompanhamento contínuo de um médico e nutricionista especializado em doenças hereditárias do metabolismo, para ajudar a gerir a dieta e garantir que a quantidade correta de substituto proteico é prescrita, de forma a satisfazer as necessidades proteicas e nutricionais do organismo.

A PKU apresenta diferentes desafios ao longo da vida. Em bebé, criança, adolescente e adulto, as necessidades e experiências de uma pessoa com PKU variam. Por exemplo, os bebés necessitam de uma fórmula infantil especial, além do leite materno e/ou fórmula infantil padrão; as crianças precisam de aprender a lidar com restrições alimentares; os adolescentes podem enfrentar pressão social; e os adultos devem gerir a sua dieta enquanto mantêm um estilo de vida independente e ativo.

Consultas regulares com o médico e/ou nutricionista são fundamentais para garantir uma gestão eficaz e contínua da doença, à medida que as necessidades do corpo mudam com o tempo. Ao cumprir com uma dieta hipoproteica  e seguindo os protocolos médicos, as pessoas com PKU podem viver vidas saudáveis e plenas.

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Disclaimer

As opiniões/pontos de vista apresentados são exclusivamente da própria pessoa e não representam necessariamente os da Nutricia. Este artigo não constitui aconselhamento médico ou serviços profissionais. Consulte o seu médico e nutricionista antes de fazer qualquer alteração na sua dieta ou ingestão de proteínas, de forma a garantir que as suas necessidades nutricionais são cumpridas.

Este conteúdo foi desenvolvido pela Danone Nutricia Unipessoal, lda. e não constitui nem pode ser entendida como ferramenta, instrumento ou suporte para diagnóstico ou substituir conselhos médicos ou nutricionais individuais: a responsabilidade sobre o tratamento recairá, em todos os casos, sobre o profissional de saúde.

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