Si un enfant atteint d’un trouble métabolique n’est pas traité rapidement, les premiers symptômes apparaissent souvent quelques mois après la naissance. Les symptômes spécifiques varient selon le type de trouble métabolique, mais les signes courants comprennent : problèmes neurologiques, faiblesse musculaire, problèmes hépatiques et rénaux, retard de croissance et, dans les cas graves, coma ou décès.
Comment nous pouvons vous aider
Foire aux questions
Informations générales
Un trouble métabolique est une maladie héréditaire rare dans laquelle le corps ne peut pas traiter correctement certains nutriments parce qu’une enzyme spécifique est déficiente ou absente. En conséquence, les molécules essentielles, telles que les acides aminés, ne peuvent pas être décomposées correctement, ce qui perturbe le métabolisme de l’organisme.
Les troubles métaboliques sont souvent d’abord identifiés par le dépistage néonatal (test de piqûre au talon). Ce dépistage initial est généralement suivi d’autres procédures de diagnostic, telles que des tests sanguins et urinaires, des tests génétiques et des mesures de l’activité enzymatique.
Suite aux résultats du dépistage néonatal, votre pédiatre ou votre médecin généraliste vous contactera. Ils vous dirigeront vers un hôpital spécialisé dans le traitement des troubles métaboliques héréditaires. Il est important d’assister à une consultation le plus tôt possible afin d’établir un plan de traitement. Pour beaucoup de ces conditions, un régime pauvre en protéines est un traitement diététique de longue date et très efficace.
Un régime pauvre en protéines se compose d’aliments pauvres en protéines, complétés par des préparations d’acides aminés spécifiques pour s’assurer que le corps reçoit suffisamment d’autres acides aminés essentiels. Le respect strict de ce régime est crucial pour maintenir une bonne santé et éviter de graves complications.
Régime alimentaire et nutrition
Dans le cadre d’un régime pauvre en protéines, il est nécessaire d’éviter les aliments riches en protéines tels que la viande, le poisson, les produits laitiers, les noix et les légumineuses. Les aliments qui conviennent généralement comprennent les légumes, les fruits et les produits à faible teneur en protéines spécialement formulés.
Pour maintenir le régime à long terme, il est utile de planifier vos repas à l’avance. Nous vous recommandons également de demander de l'aide a un(e) diététicien(ne), à des membres de votre famille, à des amis et à des groupes de soutien aux patients.
Oui, une astuce générale consiste à remplacer les ingrédients standard riches en protéines par des alternatives spéciales à faible teneur en protéines, telles que les produits Loprofin* ou d’autres substituts appropriés.
*Cette plateforme est destinée aux patients ou aux aidants de patients à qui la gamme de produits Nutricia Loprofin a été prescrite par un professionnel de santé.
Produit spécifique : Loprofin est un aliment à des fins médicales spéciales pour la gestion diététique de la phénylcétonurie éprouvée et doit être utilisé sous surveillance médicale.
Suivez toujours les conseils de votre professionnel de la santé avant d’apporter des modifications à votre alimentation.
Le régime pauvre en protéines de chacun est différent. Vérifiez toujours auprès de votre diététicien si les ingrédients des recettes conviennent.
Vérifiez toujours les allergènes pour les ingrédients individuels et les étiquettes des produits.
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