• Visão geral da Tirosinemia (TYR)
  
• Tipos de Tirosinemia (TYR) e causas
• Sintomas da Tirosinemia (TYR)
• Gestão nutricional e tratamento da TYR
• Viver com Tirosinemia (TYR)
  

Visão geral da Tirosinemia (TYR)

O que é a Tirosinemia (TYR)?

A Tirosinemia, abreviada como TYR, é uma doença hereditária do metabolismo, geralmente diagnosticada através do rastreio neonatal. As pessoas com TYR não conseguem metabolizar o aminoácido tirosina (Tyr) e, portanto, os subprodutos resultantes da degradação incorreta das proteínas acumulam-se em níveis tóxicos no corpo. Sem tratamento, esta acumulação tóxica pode causar complicações graves de saúde, como atrasos no desenvolvimento, problemas neurológicos e danos cerebrais permanentes. Não existe cura para a TYR, mas a doença pode ser controlada com uma dieta de baixo teor em proteínas, adaptada às necessidades individuais, permitindo manter os níveis de Tyr sob controlo e evitar complicações graves, melhorando assim a qualidade de vida.

Tipos de Tirosinemia (TYR) e causas

A TYR é uma doença hereditária do metabolismo diagnosticada após o nascimento. Cada célula contém ADN, metade proveniente da mãe e metade do pai, e este apresenta genes, com a função de dar instruções ao corpo que, por vezes, têm erros.

Se ambos os pais forem portadores da anomalia genética que afeta a degradação da Tyr, existe uma probabilidade de 25% em cada gravidez de que o filho nasça com TYR. No entanto, como a alteração genética é rara, a probabilidade global de nascimento de uma criança com TYR é baixa.

A TYR é caracterizada pelo mau funcionamento de diferentes enzimas em cada tipo, resultando na incapacidade do corpo em decompor a Tyr. Isto leva à acumulação de Tyr e dos seus subprodutos tóxicos, que podem ser detetados no sangue ou na urina.

Existem três tipos principais de TYR:

• TYR Tipo I (TYR1)*: É a forma mais grave e pode causar insuficiência hepática e renal. Requer uma combinação de dieta de baixo teor em proteínas, nutrição médica especializada, medicamentos e, por vezes, transplante de fígado.
  
• TYR Tipo II (TYR2)*: Este tipo afeta principalmente os olhos e o sistema nervoso, podendo causar sensibilidade à luz e défices intelectuais.
• TYR Tipo III (TYR3)*: Esta forma rara afeta principalmente o sistema nervoso e pode causar défices intelectuais e epilepsia.

*O rastreio neonatal, mais especificamente o teste do pezinho, ajuda a detetar doenças hereditárias do metabolismo, como a TYR, o mais cedo possível, permitindo o início rápido do tratamento nutricional.

Após o diagnóstico, inicia-se a gestão nutricional da TYR, baseada numa dieta de baixo teor proteico.

Sintomas da Tirosinemia (TYR)

Sem tratamento nutricional, os sintomas da TYR podem ser graves e variados. Os sintomas comuns incluem:

• Défices intelectuais
• Aumento do fígado e do baço
• Atrasos no crescimento
• Cansaço e fraqueza
• Convulsões
• Aumento do risco de cancro do fígado
• Problemas de pele e de visão (especialmente na TYR2)

É crucial reconhecer os sinais precoces para um tratamento atempado. As complicações potenciais incluem insuficiência hepática, problemas renais e atrasos no desenvolvimento.

Gestão nutricional e tratamento da TYR

O tratamento da TYR requer adesão, ao longo da vida, a uma dieta de baixo teor em proteínas e à toma de alimentos para fins medicinais específicos, prescritos pelo médico.

O papel dos alimentos para fins medicinais específicos

Uma dieta de baixo teor proteico é essencial para pessoas com TYR e outras doenças hereditárias do metabolismo, e é adaptada para limitar a ingestão de Tyr, ajudando a manter os níveis baixos no sangue e a prevenir os efeitos negativos da sua acumulação. Esta dieta é composta principalmente por alimentos com baixo teor proteico, complementados com substitutos proteicos, para garantir que o organismo atinge as necessidades nutricionais e de outros aminoácidos essenciais. Cumprir com esta dieta com precisão é fundamental para um desenvolvimento adequado.

Além da dieta de baixo teor em proteínas, a TYR é controlada através de vários suplementos de aminoácidos e substitutos proteicos que fornecem os nutrientes essenciais de acordo com a tolerância à Tyr e as necessidades nutricionais.

Intervenção médica

As intervenções médicas para a TYR incluem medicamentos como a nitisinona (NTBC), que bloqueiam a produção de metabolitos tóxicos da Tyr. Estes medicamentos são eficazes na redução das complicações e na melhoria da qualidade de vida. Nos casos graves de TYR Tipo I, pode ser necessário o transplante de fígado, com resultados bem-sucedidos e melhoria significativa do bem-estar do paciente.

Gestão nutricional da TYR e alimentos a evitar

A gestão nutricional da TYR concentra-se em limitar a ingestão de Tyr e fenilalanina, sendo que o paciente consome principalmente alimentos naturais com baixo teor de proteínas, como frutas, legumes e produtos especialmente fabricados com baixo teor proteico, além de substitutos proteicos isentos destes aminoácidos. É fundamental monitorizar cuidadosamente a ingestão de Tyr.

Deve ser evitada uma lista abrangente de alimentos com elevado teor em Tyr, nomeadamente os que têm elevadas quantidades de proteína, como carne, peixe, lacticínios e frutos secos.

Viver com Tirosinemia (TYR)

Viver com TYR exige vigilância constante e compromisso com uma dieta de baixo teor em proteínas, apoiada por consultas médicas regulares. É essencial ter o acompanhamento contínuo de um nutricionista especializado em doenças hereditárias do metabolismo, para ajudar a gerir a dieta e garantir que é prescrita a quantidade adequada de substituto proteico, de modo a satisfazer as necessidades de proteína do corpo.

A TYR apresenta diferentes desafios ao longo da vida, ou seja, em bebé, criança, adolescente e adulto, as necessidades e experiências de uma pessoa com diagnóstico de TYR variam. Por exemplo, os bebés necessitam de uma fórmula infantil especial, além do leite materno e/ou fórmula infantil padrão; as crianças precisam de aprender a lidar com restrições alimentares; os adolescentes podem enfrentar pressão social; e os adultos devem gerir a dieta enquanto mantêm um estilo de vida independente e ativo.

Consultas regulares com o médico e/ou nutricionista são cruciais para garantir uma gestão eficaz e contínua da doença, à medida que as necessidades do corpo mudam ao longo do tempo. Ao cumprir com uma dieta de baixo teor em proteínas e com os protocolos médicos, os pacientes com TYR podem viver vidas saudáveis e plenas. Para inspiração, estão disponíveis deliciosas receitas com baixo teor de proteínas.

Referências:

de Laet C, Dionisi-Vici C, Leonard JV, McKiernan P, Mitchell G, Monti L, et al. Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013;8(1):8.