Introducción
Las enfermedades congénitas del metabolismo son condiciones raras que alteran una función determinada del metabolismo del cuerpo. El metabolismo es el proceso crucial que consiste en convertir los nutrientes presentes en los alimentos en energía.
En una persona con una enfermedad congénita del metabolismo, este proceso de conversión se ve comprometido, lo que puede provocar acumulación tóxica de algunas sustancias o un déficit de otras. Los síntomas resultantes dependen del tipo específico de trastorno metabólico hereditario.
- ¿Qué son las enfermedades congénitas del metabolismo?
- ¿Cómo se diagnostican estas enfermedades?
- ¿Cuál es el manejo nutricional de las enfermedades congénitas del metabolismo?
¿Qué son las enfermedades congénitas del metabolismo?
Una enfermedad congénita del metabolismo es una condición rara en la que el cuerpo no puede procesar correctamente ciertos nutrientes. Este proceso se ve comprometido porque una enzima específica es completamente disfuncional o está en déficit, lo que provoca un defecto en el metabolismo. Como resultado, moléculas esenciales como los aminoácidos no se degradan correctamente, lo que favorece una acumulación o déficit tóxico de ciertas sustancias, lo que conduce a una variedad de problemas de salud, desde síntomas leves hasta complicaciones graves y potencialmente mortales.
El tratamiento de una enfermedad congénita del metabolismo suele requerir una dieta especializada durante toda la vida, basada en el consumo de alimentos bajos en proteínas complementados con la ingesta de mezclas de aminoácidos. Cuando se sigue cuidadosamente la gestión nutricional, el niño tiene un crecimiento y desarrollo adecuados.
¿Qué es el metabolismo?
El metabolismo se refiere a todos los procesos químicos que tienen lugar en nuestras células y que convierten los nutrientes presentes en los alimentos en energía y otras sustancias que el cuerpo necesita para funcionar, crecer y regenerarse.
¿Qué son las enzimas?
Como vimos antes, el metabolismo implica la conversión constante de sustancias dentro del cuerpo. Las enzimas son proteínas especializadas que actúan como catalizadores, permitiendo que estas conversiones químicas ocurran de forma eficiente. El cuerpo necesita muchas enzimas diferentes para funcionar.
¿Qué son los aminoácidos?
Las proteínas pueden considerarse como cadenas largas formadas por eslabones individuales, llamados aminoácidos. Antes de que el cuerpo pueda utilizar la proteína presente en los alimentos como fuente de energía, este macronutriente debe ser digerido hasta conseguir aminoácidos libres. Los humanos necesitan unos veinte tipos diferentes, y aunque el cuerpo puede producir algunos de estos aminoácidos por sí solo, hay otros que deben adquirirse a través de la alimentación. Los aminoácidos que necesitamos adquirir a través de la dieta se llaman "aminoácidos esenciales", estos son leucina, isoleucina, valina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptófano e histidina.
¿Cómo se diagnostican estas enfermedades?
Estas enfermedades congénitas suelen diagnosticarse mediante cribado neonatal o prueba de punción en el talón, realizada entre el tercer y el sexto día después del nacimiento del bebé. Cuanto antes se detecte la condición, antes podrás empezar el manejo nutricional.
¿Cuál es el manejo nutricional de las enfermedades congénitas del metabolismo?
Tras el diagnóstico de los resultados del cribado neonatal y de una enfermedad congénita del metabolismo, los padres son contactados por el pediatra del hospital donde nació el niño o por su médico de cabecera, que los derivará al Centro de Referencia más cercano. Es importante pedir cita lo antes posible para comenzar la dieta baja en proteínas, que es la gestión nutricional más antigua y eficaz para muchas de estas condiciones.
En función de las necesidades nutricionales calculadas, el nutricionista del Centro de Referencia desarrolla un plan de comidas personalizado, teniendo en cuenta las preferencias del paciente y de la familia.
Para los bebés, esta dieta consiste principalmente en una fórmula especial desarrollada para su trastorno metabólico hereditario específico, complementada con lactancia materna cuando es posible. Después de la etapa infantil, la dieta se amplía para incluir alimentos sólidos bajos en proteínas junto con la ingesta de mezclas de aminoácidos.
La composición de esta dieta y la cantidad de mezclas de aminoácidos necesarias deben ser calculadas individualmente por un nutricionista especializado en enfermedades congénitas del metabolismo en el Centro de Referencia. Este especialista tiene en cuenta las necesidades nutricionales individualizadas y la condición médica de cada paciente, con el fin de desarrollar un plan nutricional adecuado y eficaz.
Referencias:
Ruiz M, Sánchez-Valverde P, Serra V. Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo [Internet]. [citado 13 de marzo de 2026]. Disponible en: https://www.nutricia.pt/wp-content/uploads/2021/07/Inborn-errors-book.pdf
