Introductie
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame, erfelijke aandoeningen die het metabolisme van het lichaam verstoren. Metabolisme is het cruciale proces waarbij voedingsstoffen uit voedsel worden omgezet in bruikbare energie en bouwstoffen.
Bij een persoon met een stofwisselingsziekte is dit omzettingsproces verstoord. Dit kan leiden tot een schadelijke opeenhoping van sommige stoffen of een tekort aan andere stoffen. De resulterende symptomen hangen af van het specifieke type stofwisselingsziekte.
Op deze pagina:
- Wat zijn metabole ziekten?
- Hoe worden deze stofwisselingsziekten gediagnosticeerd?
- Wat zijn symptomen van stofwisselingsziekten?
- Wat is de (dieet)behandeling voor stofwisselingsziekten?
Wat zijn metabole ziekten?
Een stofwisselingsziekte is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij het lichaam bepaalde voedingsstoffen niet goed kan verwerken. Dit gebeurt omdat een specifiek enzym ofwel tekortschiet of helemaal niet functioneert. Hierdoor kunnen essentiële moleculen zoals aminozuren niet goed worden afgebroken, wat leidt tot een defect in het metabolisme. Dit kan een schadelijke ophoping of een tekort aan bepaalde stoffen veroorzaken, wat resulteert in verschillende gezondheidsproblemen, variërend van milde symptomen tot ernstige, levensbedreigende complicaties.
Het beheersen van een metabole ziekte vereist doorgaans een levenslang aangepast dieet, waarbij eiwitbeperkte voeding wordt aangevuld met aminozuurpreparaten. Als de dieetbehandelingsvoorschriften goed worden opgevolgd, kan je kind zich als ieder ander kind normaal ontwikkelen.
Wat is metabolisme?
Metabolisme verwijst naar alle chemische processen in onze cellen die voedingsstoffen uit voedsel omzetten in energie en de bouwstoffen die onze lichamen nodig hebben om te functioneren, te groeien en te genezen.
Wat zijn enzymen?
Metabolisme omvat de constante omzetting van stoffen binnen het lichaam. Enzymen zijn gespecialiseerde eiwitten die als katalysatoren werken en deze chemische omzettingen efficiënt mogelijk maken. Ons lichaam heeft veel verschillende enzymen nodig om te functioneren.
Wat zijn aminozuren?
Eiwitten kunnen worden gezien als lange ketens die zijn opgebouwd uit individuele schakels genaamd aminozuren. Voordat ons lichaam eiwitten uit voedsel kan gebruiken als bouwmateriaal, moeten ze eerst worden verteerd tot deze individuele aminozuren. Mensen hebben ongeveer twintig verschillende soorten nodig. Hoewel het lichaam sommige hiervan zelf kan aanmaken, kunnen andere dat niet. De aminozuren die we uit onze voeding moeten halen, heten "essentiële aminozuren". Voorbeelden zijn lysine, tryptofaan, fenylalanine, leucine, isoleucine, threonine, methionine en valine.
Hoe worden deze stofwisselingsziekten gediagnosticeerd?
Deze aangeboren aandoeningen worden meestal gediagnosticeerd door middel van de neonatale screening die kort na de geboorte wordt uitgevoerd. Hoe eerder een aandoening wordt ontdekt, hoe eerder de dieetbehandeling kan beginnen.
Wat zijn symptomen van stofwisselingsziekten?
Als een stofwisselingsziekte niet snel wordt behandeld, kunnen de eerste symptomen van ontwikkelingsachterstand na enkele maanden merkbaar worden. De specifieke symptomen hangen af van het type stofwisselingsziekte , maar veelvoorkomende tekenen kunnen zijn:
- Neurologische problemen;
- Spierzwakte;
- Lever- en nierproblemen;
- Groeiachterstand;
- In ernstige gevallen kan een gebrek aan behandeling leiden tot coma of de dood.
Daarom zijn vroege diagnose en behandeling cruciaal om permanente schade en levensbedreigende complicaties te voorkomen.
Wat is de (dieet)behandeling voor stofwisselingsziekten?
Na het resultaat van de neonatale screening neemt de kinderarts van het ziekenhuis waar je kind geboren is, of je huisarts, contact met je op. Hij of zij zal je doorverwijzen naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis dat gespecialiseerd is in de behandeling van erfelijke stofwisselingsziekten. Daar moet je zo snel mogelijk op consult komen om het eiwitbeperkte dieet te starten. Het eiwitarme dieet is de langst bestaande en zeer effectieve dieetbehandeling voor deze aandoeningen.
Op basis van berekende voedingsbehoeften zal een diëtist een gepersonaliseerd dieetplan ontwikkelen, waarbij zoveel mogelijk rekening wordt gehouden met de voorkeuren van de patiënt en de familie. Voor zuigelingen bestaat dit dieet voornamelijk uit een speciale formule ontwikkeld voor hun specifieke stofwisselingsziekte, aangevuld met borstvoeding indien mogelijk. Na de zuigelingenfase wordt het dieet uitgebreid met eiwitarme vaste voedingsmiddelen naast hun aminozuurpreparaat.
De samenstelling van dit dieet en de benodigde aminozuurpreparaat moeten altijd individueel worden berekend door een diëtist die is gespecialiseerd in stofwisselingsziekten. Deze specialist houdt rekening met de unieke behoeften en medische toestand van elke patiënt om een optimaal en effectief dieetplan te ontwikkelen.
