Introduction
Les troubles métaboliques sont des affections héréditaires rares qui perturbent le fonctionnement normal du métabolisme. Le métabolisme correspond au processus par lequel notre organisme transforme les nutriments issus de l’alimentation en énergie et en éléments nécessaires à la croissance et au maintien des tissus.
Chez une personne atteinte d’un trouble métabolique, ce processus est altéré. Certaines substances peuvent alors s’accumuler de manière nocive, ou au contraire manquer. Les symptômes qui en résultent dépendent du type de trouble métabolique en cause.
Sur cette page :
- Que sont les troubles métaboliques ?
- Quel examen est effectué pour poser le diagnostic ?
- Quels sont les symptômes des troubles métaboliques ?
- Quel est le traitement (diététique) des troubles métaboliques ?
Que sont les troubles métaboliques ?
Un trouble métabolique est une affection héréditaire rare dans laquelle le corps ne parvient pas à traiter correctement certains nutriments. Cela survient lorsque l’une des enzymes nécessaires est soit déficiente, soit totalement absente. En conséquence, des molécules essentielles comme les acides aminés ne sont pas correctement dégradées, ce qui entraîne un défaut du métabolisme. Ces molécules peuvent alors s’accumuler dans l’organisme et devenir toxiques.
Les symptômes peuvent aller de signes légers à des complications graves et potentiellement mortelles.
La prise en charge d’un trouble métabolique repose généralement sur un régime spécialisé : des aliments à teneur réduite en protéines complétés par une formule d’acides aminés. Suivre correctement ce régime et les instructions diététiques est essentiel pour qu’un enfant puisse grandir et se développer de manière optimale.
Qu’est-ce que le métabolisme ?
Le métabolisme regroupe l’ensemble des processus chimiques qui ont lieu dans les cellules de notre corps et permettent de convertir les nutriments en énergie et en éléments indispensables à la croissance, au fonctionnement et à la réparation des tissus.
Que sont les enzymes ?
Les enzymes jouent un rôle essentiel dans ces processus : ce sont des protéines spécialisées qui agissent comme des catalyseurs et permettent aux réactions chimiques de se dérouler efficacement. Notre organisme a besoin d’un grand nombre d’enzymes différentes pour fonctionner correctement.
Que sont les acides aminés ?
Les protéines peuvent être imaginées comme de longues chaînes constituées de petits maillons appelés acides aminés. Avant que notre corps puisse utiliser les protéines alimentaires comme matériau de construction, elles doivent être dégradées en acides aminés individuels. L’être humain utilise environ une vingtaine d’acides aminés différents. Bien que le corps puisse en fabriquer une partie, d’autres doivent impérativement être apportés par l’alimentation : ce sont les acides aminés essentiels.
Exemples d’acides aminés essentiels : lysine, tryptophane, phénylalanine, leucine, isoleucine, thréonine, méthionine, valine.
Comment ces troubles sont-ils diagnostiqués ?
Ces affections congénitales sont généralement détectées grâce au dépistage néonatal, effectué peu après la naissance. Plus tôt un trouble est identifié, plus rapidement un traitement diététique adapté peut être mis en place.
Quels sont les symptômes des troubles métaboliques ?
En l’absence de prise en charge, les premiers signes – souvent un retard de développement – peuvent apparaître quelques mois après la naissance. Les symptômes spécifiques dépendent du type de trouble, mais les signes les plus fréquents comprennent :
- Problèmes neurologiques
- Faiblesse musculaire
- Troubles hépatiques ou rénaux
- Croissance retardée
Dans les cas les plus sévères, l’absence de traitement peut entraîner un coma ou conduire au décès.
C’est pourquoi un diagnostic précoce et une prise en charge rapide sont essentiels pour prévenir les dommages permanents et les complications graves.
Quel est le traitement (diététique) des troubles métaboliques ?
Après le dépistage néonatal, vous serez généralement orienté(e) par le pédiatre de la maternité ou votre médecin vers un centre hospitalier spécialisé dans les troubles métaboliques. Il est essentiel d’y être rapidement pris en charge pour débuter un régime strict à teneur réduite en protéines, souvent le traitement de base le plus ancien et le plus efficace pour de nombreuses pathologies.
Sur la base des besoins nutritionnels spécifiques, la diététicienne élabore un plan diététique personnalisé, en tenant compte des préférences de l’enfant et de la famille. Chez les nourrissons, l’alimentation repose principalement sur une formule métabolique spéciale complétée éventuellement par l’allaitement. Après la petite enfance, le régime s’élargit progressivement pour inclure des aliments solides à faible teneur en protéines, associés à une formule d’acides aminés.
La composition du régime et la quantité de formule d’acides aminés nécessaire doivent toujours être déterminées individuellement par une diététicienne spécialisée dans les troubles métaboliques. Elle évalue pour cela les besoins uniques et l’état de santé de chaque patient afin d’établir un plan diététique optimal et efficace.
