Introdução

As doenças hereditárias do metabolismo são condições raras que perturbam determinada função do metabolismo do organismo. O metabolismo é o processo crucial que consiste em converter nutrientes que estão presentes nos alimentos, em energia.

Num indivíduo com uma doença hereditária do metabolismo, este processo de conversão está comprometido, o que pode pode levar à acumulação tóxica de algumas substâncias ou ao défice de outras. Os sintomas resultantes dependem do tipo específico da doença hereditária do metabolismo.

• O que são doenças hereditárias do metabolismo?
• Como são diagnosticadas estas doenças?
• Qual é a gestão nutricional das doenças hereditárias do metabolismo?

O que são doenças hereditárias do metabolismo?

Uma doença hereditária do metabolismo é uma condição rara, na qual o organismo não consegue processar certos nutrientes corretamente. Este processo é comprometido porque uma enzima específica encontra-se completamente disfuncional ou em défice, levando a um defeito no metabolismo. Como resultado, as moléculas essenciais como os aminoácidos, não são degradadas corretamente, promovendo uma acumulação tóxica ou défice de certas substâncias, que originam numa variedade de problemas de saúde, desde sintomas leves até complicações graves e potencialmente fatais.

O tratamento de uma doença hereditária do metabolismo normalmente requer uma dieta especializada ao longo da vida, baseada no consumo de alimentos com baixo teor em proteína complementados com a toma de misturas de aminoácidos. Quando a gestão nutricional é seguida cuidadosamente, a criança tem um crescimento e desenvolvimento adequados.

O que é o metabolismo?
O metabolismo refere-se a todos os processos químicos que ocorrem dentro das nossas células e que convertem os nutrientes presentes nos alimentos em energia e em outras substâncias que o organismo precisa para funcionar, crescer e regenerar.

O que são enzimas?
Como vimos anteriormente, o metabolismo envolve a constante conversão de substâncias dentro do organismo. As enzimas são proteínas especializadas que atuam como catalisadores, permitindo que essas conversões químicas ocorram de forma eficiente. O organismo necessita de muitas enzimas diferentes para funcionar.

O que são aminoácidos?
As proteínas podem ser imaginadas como longas cadeias formadas por elos individuais, chamados de aminoácidos. Antes que o organismo possa utilizar a proteína presente nos alimentos como fonte de energia, este macronutriente deve ser primeiro digerido até ter aminoácidos livres. Os seres humanos necessitam de cerca de vinte tipos diferentes e, embora o organismo consiga produzir alguns desses aminoácidos por si próprio, existem outros que são necessários serem adquiridos através da alimentação. Os aminoácidos que precisamos obter através da dieta são chamados de "aminoácidos essenciais", que incluem a leucina, a isoleucina, a valina, a lisina, a metionina, a fenilalanina, a treonina, o triptofano e a histidina.

Como são diagnosticadas estas doenças?

Estas doenças congénitas são geralmente diagnosticadas através do rastreio neonatal, ou teste do pezinho, realizado entre o 3º e 6º dia após o nascimento do bebé. Quanto mais cedo a condição for detetada, mais cedo pode iniciar a gestão nutricional.

Qual é a gestão nutricional das doenças hereditárias do metabolismo?

Após os resultados do rastreio neonatal e diagnosticada uma doença hereditária do metabolismo, os pais são contactados pelo pediatra do hospital onde nasceu a criança ou pelo seu médico de família, que o irão encaminhar para o Centro de Referência mais próximo. É importante marcar uma consulta o mais rápido possível para iniciar a dieta de baixo teor de proteínas, que é a gestão nutricional mais antiga e eficaz, para muitas destas condições.

Com base nas necessidades nutricionais calculadas, o nutricionista do Centro de Referência desenvolve um plano alimentar personalizado, tendo em consideração as preferências do paciente e da família.

Para lactentes, esta dieta consiste principalmente numa fórmula especial desenvolvida para a sua doença hereditária do metabolismo específica, complementada com aleitamento materno, quando possível. Após a fase de lactente, a dieta expande-se para incluir alimentos sólidos com baixo teor de proteínas juntamente com as tomas das misturas de aminoácidos.

A composição desta dieta e a quantidade de misturas de aminoácidos necessária devem sempre ser calculadas individualmente por um nutricionista especializado em doenças hereditárias do metabolismo do Centro de Referência. Este especialista considera as necessidades nutricionais individualizadas e a condição médica de cada paciente, de forma a desenvolver um plano nutricional adequado e eficaz.

Referências:

Ruiz M, Sánchez-Valverde P, Serra V. Nutritional treatment of inborn errors of metabolism [Internet]. [cited 2026 Mar 13]. Available from: https://www.nutricia.pt/wp-content/uploads/2021/07/Inborn-errors-book.pdf