Un disturbo metabolico è una rara condizione ereditaria in cui il corpo non riesce a processare correttamente determinati nutrienti perché un enzima specifico è carente o assente. Di conseguenza, molecole essenziali, come gli amminoacidi, non possono essere scomposte correttamente, il che interrompe il metabolismo dell'organismo.
Se un bambino con un disturbo metabolico non viene trattato tempestivamente, i primi sintomi spesso si manifestano entro pochi mesi dalla nascita. I sintomi specifici variano a seconda del tipo di disturbo metabolico, ma i segni comuni includono: problemi neurologici, debolezza muscolare, problemi di fegato e reni, ritardo di crescita e, nei casi gravi, coma o morte.
I disturbi metabolici vengono spesso identificati per la prima volta tramite lo screening neonatale (il test del tallone). Questo screening iniziale è solitamente seguito da ulteriori procedure diagnostiche, come esami del sangue e delle urine, test genetici e misurazioni dell'attività enzimatica.
Dopo i risultati dello screening neonatale, il tuo pediatra o il medico di base ti contattherà. Ti indirizzeranno a un ospedale specializzato nel trattamento di disturbi metabolici ereditari. È importante partecipare a una consulenza il prima possibile per stabilire un piano di trattamento. Per molte di queste condizioni, una dieta a basso contenuto proteico è un trattamento alimentare di lunga data e altamente efficace.
Una dieta a basso contenuto proteico consiste in alimenti a restrizione proteica, integrati con specifiche preparazioni di amminoacidi per garantire che il corpo riceva una quantità sufficiente degli altri amminoacidi essenziali. Seguire rigorosamente questa dieta è fondamentale per mantenere una buona salute ed evitare complicazioni gravi.
Con una dieta a basso contenuto proteico, è necessario evitare alimenti ricchi di proteine come carne, pesce, latticini, noci e legumi. Gli alimenti generalmente adatti includono verdure, frutta e prodotti appositamente formulati a basso contenuto proteico.
Per mantenere la dieta a lungo termine, è utile pianificare i pasti in anticipo. Consigliamo inoltre di cercare supporto da dietisti, familiari, amici e gruppi di supporto per pazienti.
Sì, un consiglio generale è sostituire gli ingredienti standard ad alto contenuto proteico con alternative speciali a basso contenuto proteico, come i prodotti Loprofin* o altri sostituti adatti.
*Questa piattaforma è destinata ai pazienti o ai caregiver di pazienti a cui è stata prescritta la gamma di prodotti Nutricia Loprofin da un professionista sanitario.
Prodotto specifico: La loprofina è un alimento per scopi medici speciali per la gestione alimentare della fenilcetonuria comprovata e deve essere utilizzata sotto supervisione medica.
Segui sempre i consigli del tuo Professionista Sanitario prima di apportare qualsiasi modifica alla tua dieta.
La dieta povera di proteine di ognuno è diversa. Controlla sempre con il tuo dietista l'idoneità degli ingredienti nelle ricette.
Controlla sempre gli allergeni per ingredienti individuali e le etichette dei prodotti.
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