Fenylketonurie, afgekort als PKU, is een erfelijke stofwisselingsziekte die wordt vastgesteld via een bloedtest bij pasgeborenen, bekend als de neonatale screening. Bij een kind of volwassene met PKU werkt de afbraak van het aminozuur fenylalanine (Phe) niet goed, wat zonder behandeling kan leiden tot hoge Phe-waarden in het bloed. Dit resulteert in ernstige ontwikkelingsachterstand en mogelijke blijvende hersenschade.
Dankzij een aangepast eiwitarm dieet wordt de hoeveelheid Phe in het bloed zo laag mogelijk gehouden, terwijl tekorten aan essentiële voedingsstoffen worden voorkomen, waardoor een normale ontwikkeling en goede levenskwaliteit mogelijk is.
Lees op deze pagina meer over:
Wat is de impact van PKU op je gezondheid?
Wat gebeurt er bij patiënten met hyperphenylalaninemie?
Wat zijn de symptomen van fenylketonurie?
Waarom is een eiwitarm dieet belangrijk?
Welke medische voeding bestaat er?
Hoe krijgt iemand PKU?
PKU is een erfelijke ziekte, wat betekent dat het wordt doorgegeven van ouders op hun kinderen. PKU is vanaf de geboorte aanwezig. In elke cel zit DNA, waarvan de helft afkomstig is van de moeder en de helft van de vader. DNA bevat genen, die instructies geven aan het lichaam. Soms bevatten genen een foutje. Als beide ouders hetzelfde foutje hebben, kan het kind PKU krijgen, omdat het enzym dat fenylalanine afbreekt niet goed werkt.
De kans dat een ouder een defect gen voor PKU heeft, is klein. Dat deze ouder een partner ontmoet met hetzelfde defecte gen, is nog kleiner. Als beide ouders drager zijn van een erfelijke ziekte, is er bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) dat hun kind de ziekte krijgt.
Wat is de impact van PKU op je gezondheid?
Bij gezonde mensen wordt overtollige fenylalanine (Phe) omgezet in het aminozuur tyrosine (Tyr) met behulp van een enzym fenylalaninehydroxylase. Bij iemand met PKU is dit enzym echter zeer beperkt of volledig afwezig, waardoor het lichaam Phe niet of onvoldoende kan afbreken. De ophoping van Phe kan leiden tot ernstige hersenschade en ontwikkelingsachterstand. Voor het beheer van PKU is daarom een levenslang dieet noodzakelijk, bestaande uit een strikt eiwitarm dieet en de inname van speciale aminozuurpreparaten. Bij een goede naleving van deze dieetbehandeling kan iemand met PKU zich normaal ontwikkelen, vergelijkbaar met andere kinderen.
Wat gebeurt er bij patiënten met hyperphenylalaninemie?
Hyperphenylalaninemie (HPA) is een mildere vorm van PKU waarbij het enzym fenylalaninehydroxylase wel enigszins functioneert, maar nog steeds onvoldoende om Phe volledig af te breken. Mensen met HPA hebben daardoor hogere Phe-waarden dan normaal, maar lager dan bij klassieke PKU. Hierbij is een minder streng eiwitarm dieet noodzakelijk, maar regelmatige monitoring en aanpassing van het dieet blijven essentieel om gezondheidsproblemen te voorkomen.
Wat zijn de symptomen van fenylketonurie?
Zonder dieetbehandeling kunnen de symptomen van PKU ernstig en divers zijn. Veelvoorkomende symptomen zijn onder andere:
- Verstandelijke beperkingen
- Groeiachterstand
- Gedragsproblemen
- Epileptische aanvallen
- Huiduitslag
- Een muffe geur van adem, huid of urine
Waarom is een eiwitarm dieet belangrijk?
Een eiwitarm dieet is cruciaal voor mensen met PKU. Het dieet is speciaal ontworpen om de inname van fenylalanine te beperken, wat helpt om de Phe-niveaus in het bloed laag te houden en schadelijke effecten van Phe-ophoping te voorkomen. Het dieet bestaat voornamelijk uit eiwitbeperkte voeding, aangevuld met speciale aminozuurpreparaten om ervoor te zorgen dat het lichaam voldoende van de andere essentiële aminozuren krijgt. Het nauwkeurig volgen van dit dieet is essentieel voor een goede ontwikkeling.
Hoe omgaan met PKU?
Leven met PKU vraagt om voortdurende aandacht voor het eiwitarme dieet en regelmatige medische controles. Ondersteuning van een diëtist die gespecialiseerd is in metabole aandoeningen is essentieel bij de opvolging van de eiwitarme dieettherapie.
PKU brengt gedurende het hele leven verschillende uitdagingen met zich mee, afhankelijk van de levensfase. Als baby, kind, tiener en volwassene zullen de behoeften en ervaringen variëren. Bijvoorbeeld, baby’s hebben speciale voeding nodig, kinderen moeten leren omgaan met dieetbeperkingen, tieners kunnen te maken krijgen met sociale druk en volwassenen moeten hun dieet blijven beheren terwijl ze een zelfstandig leven leiden.
Lees hier meer over de verschillende levensfases:
Welke medische voeding bestaat er?
Er is een breed scala aan producten ontwikkeld voor mensen die het PKU-dieet volgen en dragen bij aan het effectief beheren van het dieet. Deze producten moeten onder medisch toezicht worden gebruikt en worden voorgeschreven door de arts of diëtist.
Ondersteuning en informatie
Door goed geïnformeerd te zijn en de juiste stappen te ondernemen, kunnen mensen met PKU een gezond en volwaardig leven leiden. Voor medisch advies wordt aangeraden contact op te nemen met je diëtist.
Neem zeker eens een kijkje op de receptenpagina. Hier vind je ter inspiratie een lijst aan zoete en hartige recepten.
