Glutaaracidurie type 1 (ook GA-1) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. In landen waar de neonatale screening beschikbaar is, kan GA1 in de eerste levensdagen worden gediagnosticeerd. Mensen met GA-1 erven defecte genen die het vermogen van hun lichaam beïnvloeden om de aminozuren lysine en tryptofaan, die in eiwitten voorkomen, om te zetten en af te breken. Als lysine en tryptofaan niet correct door de lever worden verwerkt, hopen de bijproducten van het slecht functionerende eiwitafbraakproces zich op tot toxische niveaus in het lichaam.
Als het onbehandeld blijft, zal de toxische ophoping van de onbewerkte aminozuren lysine en tryptofaan leiden tot neurologische schade, lage intellectuele ontwikkeling en neurologische onderontwikkeling. Mensen met glutaaracidurie type 1 hebben ook een hoger risico op metabole decompensatie, waarbij het lichaam zijn normale biochemische balans niet kan handhaven (aanzienlijke verslechtering van de GA-1-toestand) in geval van gezondheidscrises zoals koortsinfecties, braken, diarree, vaccinatiereacties en operaties. Deze metabole decompensaties moeten worden tegengegaan door vroegtijdige noodbehandeling door gespecialiseerde instellingen voor behandeling van stofwisselingsziektes om verdere neurologische schade te voorkomen.
Er is geen genezing voor GA-1. De aandoening kan echter effectief worden beheerd met medicatie en een eiwitarm dieet om de inname van natuurlijk voedingsproteïne of dieetproteïne te controleren. Levenslange naleving van een eiwitarm dieet (vermijden van voedsel en dranken die rijk zijn aan lysine of tryptofaan), ondersteund door eiwitvervangers, zorgt ervoor dat het lichaam nog steeds voldoende proteïne, lysine, tryptofaan, energie, vitamines en mineralen binnenkrijgt voor groei en normale lichaamsfuncties om een betere levenskwaliteit voor mensen met GA-1 te mogelijk te maken.
Mensen die met GA1 zijn gediagnosticeerd, moeten hun diëtist en/of zorgspecialist bezoeken om regelmatige bloedonderzoeken en fysieke beoordelingen uit te voeren om ervoor te zorgen dat hun behandeling voortdurend wordt aangepast aan leeftijd en metabole behoeften.
Lees meer over:
Hoe beïnvloedt GA-1 je gezondheid?
Wat zijn de symptomen van GA-1?
Waarom is een eiwitarm dieet essentieel?
Welke medische voeding is beschikbaar?
Ondersteuning en meer informatie
Hoe krijg je GA-1?
Glutaaracidurie type 1 wordt van ouders geërfd. Hoewel ze gezond zijn, dragen de vader en moeder elk een defect gen dat de stofwisseling van aminozuren beïnvloedt. Als het defecte gen van beide ouders wordt geërfd, zal het kind GA-1 hebben. De kans dat beide defecte genen worden geërfd is 25%. Ongeveer 1 op de 100.000 pasgeborenen wordt geboren met GA-1. Vrouwen en mannen worden in gelijke mate getroffen.
Hoe beïnvloedt GA-1 je gezondheid?
Vanwege het onvermogen van het lichaam om de aminozuren lysine en tryptofaan volledig te verwerken, hopen de bijproducten van de onvoldoende afbraak van aminozuren zich op tot toxische niveaus in het lichaam. Als de aandoening onbehandeld blijft, zal het de intellectuele en neurologische ontwikkeling belemmeren door schade aan de hersenen die na verloop van tijd optreedt.
Hoewel de aandoening niet te genezen is, kan glutaaracidurie type 1 effectief worden beheerd door een eiwitarm dieet te volgen, ondersteund door medische voeding in de vorm van eiwitvervangers en andere supplementen zoals voorgeschreven door een gespecialiseerde zorgverlener.
Wat zijn de symptomen van glutaaracidurie type 1 (GA-1)?
Zonder dieetbehandeling kunnen de symptomen van GA-1 ernstig zijn. Veelvoorkomende symptomen zijn:
- Leer- en intellectuele beperkingen
- Neurologische beperkingen (hersenschade)
- Verhoogd risico op metabole decompensatie, waarbij het lichaam zijn normale biochemische balans niet kan handhaven in gezondheidscrises zoals koortsinfecties, braken, diarree, vaccinatiereacties en operaties
Waarom is een eiwitarm dieet essentieel?
Het is cruciaal voor mensen met GA-1 om zich levenslang aan een eiwitarm dieet te houden. Het dieet is specifiek ontworpen om de inname van lysine te beperken, wat helpt om de lysine- en tryptofaanwaarden in het bloed laag te houden. Het dieet bestaat voornamelijk uit eiwitarm voedsel, eiwitvervangers en andere supplementen zoals voorgeschreven door een gespecialiseerde zorgverlener om ervoor te zorgen dat het lichaam voldoende van de andere essentiële aminozuren binnenkrijgt zonder extra lysine toe te voegen. Nauwkeurigheid en consistentie bij het volgen van het dieet zijn essentieel voor een gezonde ontwikkeling.
Leven met GA-1?
Leven met GA-1 vereist continu waakzaamheid en toewijding aan een eiwitarm dieet, ondersteund door regelmatige medische controles. Het is essentieel om voortdurend ondersteuning te krijgen van een diëtist die gespecialiseerd is in metabole aandoeningen om te helpen bij het beheren van een eiwitarm dieet en ervoor te zorgen dat de juiste hoeveelheid eiwitvervangers wordt voorgeschreven om ervoor te zorgen dat nog steeds aan de eiwitbehoefte wordt voldaan.
GA-1 stelt je gedurende je hele leven voor verschillende uitdagingen. Als baby, kind, tiener en volwassene zullen de behoeften en ervaringen van iemand met de diagnose GA-1 variëren. Baby's hebben bijvoorbeeld een speciale zuigelingenvoeding nodig naast moedermelk en/of standaardzuigelingenvoeding, kinderen moeten leren omgaan met dieetbeperkingen, tieners kunnen te maken krijgen met sociale druk en volwassenen moeten hun dieet beheren terwijl ze een onafhankelijke, drukke levensstijl hebben.
Welke medische voeding is beschikbaar?
Naast het volgen van een eiwitarm dieet, wordt GA-1 behandeld met een verscheidenheid aan aanvullende aminozuren en eiwitvervangers die essentiële voedingsstoffen leveren op basis van individuele tolerantieniveaus voor lysine en tryptofaan en voedingsbehoeften. Regelmatige controles door een arts en/of diëtist zijn cruciaal voor een blijvende effectieve behandeling van de aandoening, omdat de behoeften van het lichaam na verloop van tijd veranderen. Praat met je gezondheidsteam over Nutricia's assortiment gespecialiseerde medische voeding en supplementen om het volgen van een dieet gemakkelijker te maken en tegelijkertijd de juiste voeding te garanderen ter ondersteuning van een gezonde levensstijl.
Ondersteuning en informatie
Door een eiwitarm dieet te volgen en medische protocollen toe te passen, kunnen mensen met GA-1 een gezond en volwaardig leven leiden. Neem altijd contact op met je diëtist of gespecialiseerde zorgverlener voordat je veranderingen aanbrengt in je dieet of levensstijl.
Bekijk onze pagina met eiwitarme recepten. Je vindt hier een lijst met zoete en hartige recepten ter inspiratie.
