Omocistinuria (HCU)

L’omocistinuria classica è un disturbo ereditario causato dal deficit di cistationina ß-sintetasi che esita in ritardo mentale, problemi oculari e rischio di trombosi. Lo scopo della gestione alimentare è di prevenire l’accumulo di metionina (MET) con una dieta a basso tenore di metionina. Il fabbisogno proteico si raggiunge integrando la dieta con una miscela di aminoacidi priva di metionina e che contenga cistina (CYS).