Homocystinurie (ook bekend als HCU) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Kinderen met deze aandoening zijn meestal asymptomatisch tussen de leeftijd van 1-2 jaar. Symptomen treden doorgaans op vanaf de leeftijd van 3 jaar, maar kunnen per persoon verschillen. De aandoening tast in eerste instantie meestal de ogen aan, gevolgd door de botten en kan ook de mentale ontwikkeling beïnvloeden. Sommigen lijden aan bloedvatafsluitingen (trombo-embolie). Mensen met HCU erven genen die van invloed zijn op het vermogen van hun lichaam om een aminozuur in eiwitten te metaboliseren en af te breken: methionine. Als methionine niet correct door de lever wordt verwerkt, stapelen de bijproducten van het slecht functionerende eiwitafbraakproces (d.w.z. homocysteïne) zich op tot toxische hoeveelheden in het lichaam.
Als dit niet behandeld wordt, zullen hoge hoeveelheden methionine en schadelijke bijproducten (d.w.z. homocysteïne) de ogen, bloedvaten, botten en hersenen beschadigen.
Er bestaat geen genezing voor HCU. De aandoening kan echter effectief worden behandeld met medicatie en een eiwitarm dieet om de inname van natuurlijke voedingseiwitten of voedingseiwitten onder controle te houden. Een leven lang een eiwitarm dieet volgen (waarbij voedsel en dranken met een hoog lysinegehalte worden vermeden), ondersteund door eiwitvervangers, zorgt ervoor dat het lichaam toch voldoende eiwitten, methionine, energie, vitaminen en mineralen binnenkrijgt voor groei en een normale lichaamsfunctie, zodat mensen met HCU een betere levenskwaliteit hebben.
Mensen bij wie HCU is vastgesteld, moeten hun diëtist en/of gespecialiseerde zorgverlener bezoeken voor regelmatig bloedtesten en lichamelijke beoordelingen uit te voeren, zodat hun behandeling voortdurend wordt aangepast aan hun leeftijd en metabolische behoeften.
Lees meer over
Hoe beïnvloedt HCU je gezondheid?
Wat zijn de symptomen van HCU?
Waarom is een eiwitarm dieet essentieel?
Welke medische voeding is beschikbaar?
Ondersteuning en meer informatie
Hoe krijg je HCU?
Homocystinurie wordt van ouders geërfd. Hoewel ze gezond zijn, dragen de vader en moeder elk een defect gen dat de stofwisseling van aminozuren beïnvloedt. Als het defecte gen van beide ouders wordt geërfd, zal het kind HCU hebben. Ongeveer 1 op de 20.000 pasgeborenen wordt geboren met HCU. Vrouwen en mannen worden in gelijke mate getroffen.
Hoe beïnvloedt HCU je gezondheid?
Vanwege het onvermogen van het lichaam om methionine volledig te verwerken, stapelen de bijproducten van de onvoldoende aminozuurafbraak (d.w.z. homocysteïne) zich op tot toxische niveaus in het lichaam. Als de aandoening onbehandeld blijft, kan deze oog-, vaat- en botschade veroorzaken. Het kan ook de intellectuele en neurologische ontwikkeling schaden door hersenschade die na verloop van tijd optreedt.
Hoewel de aandoening niet te genezen is, kan homocystinurie effectief behandeld worden door een eiwitarm dieet te volgen, ondersteund door medische voeding in de vorm van eiwitvervangers en andere supplementen zoals voorgeschreven door een gespecialiseerde zorgverlener. Deze eiwitvervangers bevatten geen methionine en zorgen ervoor dat het lichaam toch voldoende eiwitten, energie, vitaminen en mineralen binnenkrijgt voor groei en normaal functioneren van het lichaam, waardoor de levenskwaliteit van HCU-patiënten verbetert.
Wat zijn de symptomen van homocystinurie (HCU)?
Zonder dieetbehandeling kunnen de symptomen van HCU ernstig zijn. Veelvoorkomende symptomen zijn:
- Oogschade (gezichtsvermogen)
- Vaatschade (bloedvaten)
- Botschade
- Leer- en intellectuele beperkingen
- Neurologische beperkingen (hersenschade)
Waarom is een eiwitarm dieet essentieel?
Voor mensen met HCU is het van cruciaal belang dat ze hun leven lang een eiwitarm dieet volgen. Het dieet is speciaal ontworpen om de inname van methionine te beperken, waardoor de methioninespiegel in het bloed laag blijft en homocysteïne zich niet kan ophopen tot schadelijke niveaus. Het dieet bestaat voornamelijk uit eiwitarm voedsel aangevuld met eiwitvervangers en andere supplementen zoals voorgeschreven door een gespecialiseerde zorgverlener om ervoor te zorgen dat het lichaam voldoende van de andere essentiële aminozuren binnenkrijgt zonder extra methionine te leveren. Nauwkeurigheid en consistentie bij het volgen van het dieet zijn essentieel voor een gezonde ontwikkeling.
Leven met HCU?
Leven met HCU vereist constante waakzaamheid en toewijding aan een eiwitarm dieet, ondersteund door regelmatige medische controles. Het is essentieel om voortdurend ondersteuning te krijgen van een diëtist die gespecialiseerd is in stofwisselingsziekten, om te helpen bij het beheren van een eiwitarm dieet en om ervoor te zorgen dat de juiste hoeveelheid eiwitvervangers en eventuele andere supplementen worden voorgeschreven om ervoor te zorgen dat nog steeds aan de eiwitbehoefte wordt voldaan.
HCU stelt je gedurende je hele leven voor verschillende uitdagingen. Als baby, kind, tiener en volwassene zijn de behoeften en ervaringen van iemand met de diagnose HCU verschillend. Baby's hebben bijvoorbeeld speciale zuigelingenvoeding nodig naast moedermelk en/of standaardzuigelingenvoeding, kinderen moeten leren omgaan met dieetbeperkingen, tieners kunnen te maken krijgen met sociale druk en volwassenen moeten hun dieet beheren terwijl ze een zelfstandige, drukke levensstijl hebben.
Welke medische voeding is beschikbaar?
Naast het volgen van een eiwitarm dieet wordt HCU behandeld met een verscheidenheid aan aanvullende aminozuren en eiwitvervangers die essentiële voedingsstoffen leveren, afhankelijk van de tolerantieniveaus voor methionine en de voedingsbehoeften van het individu. Regelmatige controles door een arts en/of diëtist zijn cruciaal voor een blijvende effectieve behandeling van de aandoening, omdat de behoeften van het lichaam na verloop van tijd veranderen. Praat met je gezondheidsteam over Nutricia's assortiment gespecialiseerde medische voeding en supplementen om het volgen van een dieet gemakkelijker te maken en tegelijkertijd de juiste voeding te garanderen ter ondersteuning van een gezonde levensstijl.
Ondersteuning en informatie
Door een eiwitarm dieet te volgen en medische protocollen toe te passen, kunnen mensen met HCU een gezond en volwaardig leven leiden. Neem altijd contact op met je diëtist of gespecialiseerde zorgverlener voordat je veranderingen aanbrengt in je dieet of levensstijl.
Bekijk onze pagina met eiwitarme recepten. Je vindt hier een lijst met zoete en hartige recepten ter inspiratie.
