Een metabole ziekte, of ook stofwisselingsziekte genoemd, is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het lichaam bepaalde voedingsstoffen niet goed kan verwerken doordat een specifiek enzym onvoldoende of helemaal niet werkzaam is. Hierdoor kunnen essentiële moleculen, zoals aminozuren, niet goed worden afgebroken, wat leidt tot een defect in het metabolisme.
Als een kind met een metabole aandoening niet meteen wordt behandeld na de geboorte, worden de eerste symptomen van ontwikkelingsachterstand na enkele maanden duidelijk. De symptomen zijn afhankelijk van het type stofwisselingsziekte. Veelvoorkomende symptomen zijn: neurologische problemen, spierzwakte, lever- en nierproblemen, groeiachterstand, en in ernstige gevallen zelfs coma of overlijden.
Vaak via neonatale screening (hielprik), gevolgd door bloed- en urineonderzoek, genetische testen en enzymactiviteitsmetingen.
Na het resultaat van de neonatale screening neemt de kinderarts van het ziekenhuis waar je kind geboren is, of je huisarts, contact met je op. Hij of zij zal je doorverwijzen naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis dat gespecialiseerd is in de behandeling van erfelijke stofwisselingsziekten. Daar moet je zo snel mogelijk op consult komen om het eiwitbeperkte dieet te starten. Het eiwitarme dieet is de langst bestaande en zeer effectieve dieetbehandeling voor deze aandoeningen.
Het eiwitarme dieet bestaat voornamelijk uit eiwitbeperkte voeding, aangevuld met aminozuurpreparaten om ervoor te zorgen dat het lichaam voldoende van de andere essentiële aminozuren krijgt. Het nauwkeurig volgen van dit dieet is essentieel om een goede gezondheid te behouden en ernstige complicaties te vermijden.
Vermijd eiwitrijke producten zoals vlees, vis, zuivel, noten en peulvruchten. Groenten, fruit en speciale eiwitarme producten zijn doorgaans geschikt.
Plan maaltijden vooraf, zoek steun bij diëtisten, familie, vrienden en lotgenoten.
Vervang standaard ingrediënten door speciale eiwitarme alternatieven zoals Loprofin* producten of plantaardige vervangers.
*Loprofin zijn voedingsmiddelen voor medisch gebruik. Gebruik onder medisch toezicht.
Nutricia heeft verschillende producten beschikbaar, ga naar voor een overzicht van de producten voor PKU, TYR, HCU, MSUD en GA-1.
Neem contact op met je metabool centrum of via de Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS).
Van een snelle snack tot een uitgebreid diner: op onze receptenpagina vind je alle inspiratie.
Maak een account aan en klik op het hart-icoon bij elk recept.
Ja, diverse kookboeken zijn beschikbaar, zoals het speciale eiwitarme kookboek van PKU Proef.
Ja, zoals internationale Facebookgroepen en lokale patiëntenorganisaties.
Neem contact op via onze contactpagina of je profiel om jouw verhaal te delen.
Je vindt alle ervaringsverhalen op onze blogpagina.
Bijvoorbeeld Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS).
Dieetvoeding en consulten worden meestal deels vergoed via de basisverzekering; informeer bij jouw zorgverzekeraar.
Er zijn meerdere metabole centra, zoals in het Amsterdam UMC, Radboudumc en Erasmus MC.
Klik op 'Registreren' rechtsboven, vul je gegevens in en bevestig via de e-mail die je ontvangt.
Klik op 'Wachtwoord vergeten?' en volg de instructies in de ontvangen e-mail.
Controleer je gegevens of reset je wachtwoord. Neem anders contact op met de helpdesk.
Ga naar 'Mijn Profiel' na het inloggen om je gegevens aan te passen.
Via je profielinstellingen of de afmeldlink onderaan elke nieuwsbrief.
Neem contact op via ons contactformulier of stuur een e-mail naar onze helpdesk.
